拷贝数变异深度分析
北检院检测中心 | 完成测试：次 | 2025-12-29
注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。
检测项目
DNA样本质量评估：对提取的基因组DNA进行浓度、纯度及完整性检测，确保样本质量符合后续建库测序要求，避免降解或污染影响分析结果准确性。
文库构建与质检：将片段化的DNA连接测序接头构建测序文库，并通过电泳或荧光定量方法评估文库片段分布与浓度，保证文库质量满足上机测序标准。
高通量测序数据产出：利用下一代测序平台对文库进行大规模平行测序，生成原始测序数据文件，为后续生物信息学分析提供基础数据支持。
原始数据质量控制：对下机的原始测序数据进行质量评估，包括碱基质量分布、序列长度统计及接头污染检查，筛选高质量数据进行后续分析。
序列比对至参考基因组：将质控后的测序序列与人类参考基因组进行比对，确定每条序列在基因组上的精确位置，生成比对结果文件用于变异检测。
比对结果文件处理：对初步比对产生的序列文件进行排序、去重复及局部重比对等处理，减少PCR重复和系统误差对拷贝数变异检测的干扰。
全基因组拷贝数变异检测：基于处理后的比对结果文件，采用特定算法计算基因组不同区域的覆盖深度，识别相对于参考基因组的拷贝数增益或缺失区域。
拷贝数变异区域注释：将检测到的拷贝数变异区间与已知基因数据库、功能元件区域进行比对注释，明确变异所影响的基因及其潜在功能后果。
变异过滤与优先级排序：根据变异大小、覆盖深度支持度、人群频率数据库等信息对初始变异集合进行过滤，筛选出可能与表型相关的高优先级候选变异。
Sanger测序验证：针对重要的候选拷贝数变异设计特异性引物，通过Sanger测序技术对变异断点区域进行独立验证，确认高通量测序结果的可靠性。
检测范围
产前诊断样本: 适用于羊水细胞或绒毛膜绒毛样本的拷贝数分析，辅助筛查胎儿染色体非整倍体及已知微缺失微重复综合征相关的大片段异常。
流产组织样本: 对自然流产或胚胎停育的组织样本进行检测，分析染色体是否存在导致发育异常的拷贝数变异，探究流产的遗传学病因。