项目数量-9
高保真突变率验证
北检院检测中心 | 完成测试：次 | 2025-12-29
高保真突变率验证是评估基因组编辑技术精准度的核心环节。该检测通过高通量测序与生物信息学分析，精确量化目标位点的插入、缺失及点突变事件频率。流程涵盖实验设计、文库构建、测序数据质控及统计学分析，确保对低频突变事件的灵敏检出和准确评估，为基因功能研究和临床前安全性评价提供关键数据支撑。
注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试望见谅。
检测项目
目标区域捕获效率评估：评估探针与目标基因组区域杂交结合的特异性与覆盖度，确保测序数据有效富集于待检测的突变位点，为后续精准分析奠定基础。
测序深度与覆盖均一性分析：统计每个碱基位置的测序读数数量，评估全目标区域覆盖的均匀程度，保证低频突变事件能够被可靠地检测出来。
插入缺失突变鉴定与定量：识别并精确计算由基因组编辑工具引起的DNA序列小片段插入或缺失的长度和比例，区分不同的indel类型。
单核苷酸多态性筛查：检测目标区域内发生的单碱基替换事件，区分自发突变与工具介导的脱靶效应，评估编辑的精准性。
脱靶效应分析：通过全基因组或特异性位点扫描，系统性地寻找并量化在非预期基因组位置发生的编辑活动。
等位基因编辑频率统计：计算经过编辑的等位基因在细胞群体中所占的比例，反映基因编辑的效率和在群体中的异质性。
嵌合体分析：识别在同一细胞中不同等位基因上存在不同编辑类型的复杂情况，评估编辑结果的纯度。
序列质量值与错误率校正：利用测序仪器产生的原始质量分数，对测序过程中引入的系统错误进行识别和统计学校正。
参考序列比对率与唯一比对率统计：评估测序读数能够准确比对到参考基因组的比例，以及具有唯一最佳比对位置的读数比例。
背景突变谱系建立: 通过对未经过编辑的对照组样本进行深度测序，建立实验体系固有的本底突变频率和谱系特征。
检测范围
Crispr/Cas9系统编辑产物: 适用于对利用CRISPR-Cas9系统进行基因敲除、敲入或定点修饰后的各类细胞系及生物体样本进行突变效率验证。
TALEN编辑器作用产物: 针对转录激活因子样效应物核酸酶介导的基因组定点修饰结果，进行特异性切割效率和脱靶效应的精确评估。
碱基编辑器处理样本: 对通过碱基编辑器实现的不引起DNA双链断裂的单碱基转换产物进行准确率和纯度的定量分析。
检测流程
线上咨询或者拨打咨询电话;
获取样品信息和检测项目;
支付检测费用并签署委托书;
开展实验，获取相关数据资料;
出具检测报告。
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