基因突变耐药检测

检测项目

EGFR基因突变检测：针对表皮生长因子受体基因外显子18至21的关键区域进行测序分析，用于预测非小细胞肺癌患者对酪氨酸激酶抑制剂的治疗反应。

KRAS基因突变检测：检测KRAS基因第2、3、4外显子的特定密码子突变状态，主要评估结直肠癌等肿瘤患者对抗EGFR单克隆抗体药物的原发性耐药。

NRAS基因突变检测：分析NRAS基因的常见突变位点，在黑色素瘤和结直肠癌中辅助判断靶向药物治疗的适用性及潜在耐药风险。

BRAF V600E突变检测：特异性识别BRAF基因第600位氨基酸的缬氨酸被谷氨酸替代的突变，为黑色素瘤、结直肠癌患者使用BRAF抑制剂提供依据。

ALK融合基因检测：通过荧光原位杂交或PCR方法检测间变性淋巴瘤激酶基因的重排事件，用于筛选适合ALK抑制剂治疗的肺癌患者群体。

ROS1融合基因检测：鉴定ROS1基因与其他基因发生的融合变异，指导非小细胞肺癌患者接受相应的靶向药物治疗方案选择。

HER2基因扩增检测：评估人表皮生长因子受体2基因的拷贝数变化，在乳腺癌、胃癌中判断曲妥珠单抗等药物的疗效可能性。

PIK3CA基因突变检测：分析磷脂酰肌醇3-激酶催化亚基α基因的热点突变，与乳腺癌、结直肠癌等疾病对PI3K通路抑制剂的敏感性相关。

T790M突变检测：监测EGFR基因第790位氨基酸的继发性耐药突变，对非小细胞肺癌患者在使用一代EGFR-TKI后出现进展时的后续治疗策略有重要意义。

MET扩增检测：测定MET原癌基因的扩增水平，该变异是多种实体瘤对EGFR-TKI等靶向药物产生获得性耐药的机制之一。

BRCA1/2胚系突变检测：筛查乳腺癌易感基因1和2的遗传性致病突变，用于评估卵巢癌、乳腺癌患者对PARP抑制剂治疗的获益情况。

HIV耐药基因型检测：对艾滋病病毒蛋白酶逆转录酶整合酶基因区进行序列测定，分析其变异模式以指导高效抗逆转录病毒疗法的组合优化。

结核分枝杆菌耐药相关基因检测: 针对rpoB katG inhA等结核杆菌基因组中与利福平异烟肼等一线药物耐药相关的关键基因进行分子鉴定。

检测范围

非小细胞肺癌组织标本: 利用手术切除或活检获取的福尔马林固定石蜡包埋组织块切片提取DNA用于驱动基因突变分析。

循环肿瘤DNA液体活检样本: 采集外周血分离血浆中的游离DNA进行超灵敏检测实现无创性动态监测肿瘤基因组变异与耐药演变。

骨髓穿刺液样本: 适用于血液系统肿瘤如白血病的相关耐药基因筛查需从骨髓液中提取有核细胞基因组DNA或总RNA。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。