基因融合断点定位测试

检测项目

1. ALK融合基因检测：用于肺癌的精准治疗，识别ALK基因突变。

2. ROS1融合基因检测：同样用于肺癌的精准治疗，识别ROS1基因突变。

3. BCR-ABL融合基因检测：用于慢性粒细胞白血病的诊断和监测。

4. NTRK融合基因检测：识别NTRK基因家族成员的融合，适用于多种实体瘤。

5. EML4-ALK融合基因检测：特定于非小细胞肺癌的ALK融合。

6. PML-RARα融合基因检测：用于急性早幼粒细胞白血病的诊断。

7. BRAF V600E突变检测：识别BRAF基因V600E突变，常见于黑色素瘤和结直肠癌。

8. HER2扩增检测：识别HER2受体过度表达，常见于乳腺癌和胃癌。

9. FGFR2扩增检测：识别FGFR2受体过度表达，常见于多种实体瘤。

10. PD-L1表达水平检测：评估免疫检查点抑制剂治疗潜力。

检测范围

1. 肿瘤类型：广泛应用于多种实体瘤和血液系统肿瘤的诊断和监测。

2. 基因变异：识别特定癌症驱动基因的变异或融合。

3. 药物敏感性：预测患者对特定药物的反应性。

4. 治疗决策支持：为个体化治疗方案提供科学依据。

5. 预后评估：评估患者预后情况和生存率。

6. 耐药监测：跟踪治疗过程中肿瘤细胞耐药性的变化。

7. 疗效评估：监测治疗效果和疾病进展情况。

8. 疾病分型：区分不同亚型或亚型间的差异性特征。

9. 研究应用：支持癌症生物学、遗传学等领域的研究工作。

10. 公共健康监测：评估特定地区或人群中的癌症风险因素。

检测方法

1. PCR扩增结合荧光定量技术（qPCR）：快速准确地扩增特定DNA序列并进行定量分析。

2. 数字PCR（dPCR）：高灵敏度地检测低丰度目标分子的存在与数量。

3. 测序技术（NGS）：全面分析DNA序列变异，包括单核苷酸变异、插入缺失、拷贝数变异等。

4. FISH（荧光原位杂交）技术：可视化特定染色体区域或基因片段的位置与状态。

5. 原位杂交（ISH）技术：定位特定RNA或DNA在细胞内的位置与表达水平。

6. 实时PCR（RT-qPCR）结合熔解曲线分析：同时进行实时定量PCR与熔解曲线分析以鉴定融合事件。

7. 酶联免疫吸附测定（ELISA）技术：定量分析血液或其他体液中的特定蛋白水平变化。

8. 微阵列芯片技术（CGH阵列）：比较染色体组间差异，发现染色体异常或拷贝数变异。

9. 蛋白质印迹（Western blotting）技术：鉴定蛋白质表达水平及其变化情况。

10. 电泳迁移率变动实验（EMSA）或芯片结合实验（ChIP-chip/ChIP-seq）技术：研究蛋白质与DNA之间的相互作用模式与强度变化。

检测仪器设备

1. PCR仪（实时荧光定量PCR仪、普通PCR仪）

2. 测序仪（高通量测序平台如Illumina HiSeq、PacBio RS II等）

3. FISH探针制备系统

4. 数字PCR系统

5. 实时PCR仪及熔解曲线分析设备

6. ELISA读板机及配套试剂盒

7. 微阵列芯片扫描仪及数据分析软件

8. 蛋白质印迹设备及配套试剂盒

9. ChIP-chip/ChIP-seq实验所需的质谱仪及配套软件工具

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。