罕见病致病基因捕获测序

检测项目

1. CFTR基因：与囊性纤维化相关，负责产生一种调节细胞内水分和盐分的蛋白质。

2. BRCA1/BRCA2基因：与乳腺癌和卵巢癌风险增加相关，影响DNA修复。

3. LDLR基因：与高胆固醇血症相关，影响低密度脂蛋白受体功能。

4. PKU基因：与苯丙酮尿症相关，影响苯丙氨酸代谢。

5. HBB基因：与β-地中海贫血相关，影响血红蛋白合成。

6. FMR1基因：与亨廷顿舞蹈症相关，影响FMRP蛋白质的产生。

7. COL1A1/2基因：与骨质疏松症相关，影响胶原蛋白合成。

8. GJB2基因：与先天性耳聋相关，影响听觉细胞间信号传递。

9. SMN1/SMN2基因：与脊髓性肌肉萎缩症相关，影响运动神经元的存活。

10. CYP2D6基因：与药物代谢相关，影响多种药物的疗效和副作用。

检测范围

1. 遗传性代谢病：如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。

2. 遗传性心血管疾病：如长QT综合征、遗传性心脏病等。

3. 遗传性肿瘤综合征：如遗传性乳腺癌、遗传性视网膜病变等。

4. 遗传性血液病：如地中海贫血、血友病等。

5. 遗传性神经系统疾病：如亨廷顿舞蹈症、帕金森病等。

6. 遗传性骨骼疾病：如骨质疏松症、软骨发育不全等。

7. 遗传性皮肤疾病：如鱼鳞病、遗传性色素沉着病等。

8. 遗传性免疫缺陷病：如遗传性免疫球蛋白缺乏症等。

9. 遗传性内分泌疾病：如先天性肾上腺皮质增生症等。

10. 其他罕见遗传性疾病

检测方法

1. 基因测序技术（NGS）：通过高通量测序技术捕获目标区域的DNA序列信息。

2. PCR-SSCP分析法（变性梯度凝胶电泳）：用于检测单个核苷酸变异和小片段插入/缺失变异。

3. Sanger测序法（传统测序）：适用于特定序列的高精度测序分析。

4. 数字PCR技术（dPCR）：用于定量检测特定DNA序列的数量变化。

5. RNA测序（RNA-Seq）：用于研究RNA转录本结构和表达水平的变化。

6. 基因芯片技术（CGH-chip）：用于检测染色体异常和微小拷贝数变异。

7. 基因表达谱分析（RNA-seq）：用于研究基因表达模式和差异表达分析。

8. 基因突变筛查（WES）：全外显子组测序以覆盖所有外显子区域的变异检测。

9. 基因重排分析（FISH）荧光原位杂交法

10. 基因编辑技术（CRISPR-Cas9）辅助变异检测

检测仪器设备

1. Illumina HiSeq X Ten测序仪

2. Thermo Fisher Scientific Ion Torrent PGM测序仪

3. ABI 3730XL DNA Analyzer测序仪

4. Qiagen QIAseq Target Enrichment Kit捕获试剂盒

5. Agilent SureSelect Human All Exon 50 Mb V6捕获试剂盒

6. Roche 481 Genotyping System基因分型系统

7. Bio-Rad CFX Connect Real-Time PCR Detection System实时定量PCR系统

8. Thermo Fisher Scientific QuantStudio 3D Digital PCR系统

9. Affymetrix GeneChip Human Genome U54 Array Set芯片阵列系统

10. CRISPResso CRISPR编辑数据分析软件工具包

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。