基因面板定制化测序检测

检测项目

1. BRCA1/2基因：评估乳腺癌和卵巢癌的风险。

2. EGFR基因：用于非小细胞肺癌的靶向治疗指导。

3. TP53基因：关联多种癌症的发生和发展。

4. KRAS基因：指导结直肠癌患者的治疗选择。

5. CDKN2A/B基因：与多种癌症风险相关。

6. ALK基因：针对非小细胞肺癌的ALK融合检测。

7. BRAF基因：用于黑色素瘤的诊断和治疗指导。

8. HER2基因：指导乳腺癌患者的治疗选择。

9. PIK3CA基因：与多种癌症的发病机制相关。

10. PTEN基因：评估多种癌症的风险和预后。

检测范围

1. 全外显子组测序：覆盖所有编码蛋白质的基因区域。

2. 点突变检测：针对特定突变位点进行高灵敏度检测。

3. 基因融合检测：识别不同基因之间的融合事件。

4. 基因拷贝数变异分析：评估染色体片段的增减情况。

5. 表观遗传学标记分析：研究DNA甲基化等表观遗传变化。

6. 微卫星不稳定性和错配修复系统状态评估。

7. 靶向区域深度测序：针对特定靶点进行高深度测序分析。

8. 基因表达谱分析：评估不同样本间的转录水平差异。

9. 非编码RNA序列分析：研究RNA分子在疾病中的作用。

10. 蛋白质互作网络分析：探索蛋白质之间的相互作用关系。

检测方法

1. 高通量测序技术（NGS）：利用新一代测序平台进行大规模序列读取。

2. PCR扩增技术：通过聚合酶链反应放大特定DNA片段以提高检测灵敏度。

3. 实时荧光定量PCR（qPCR）：实时监测PCR反应过程，快速准确地定量目标DNA片段。

4. 数字PCR（dPCR）：通过微流体芯片实现高精度的分子计数分析。

5. Sanger测序法（传统测序）：使用经典的双脱氧核苷酸终止法进行序列测定。

6. 基因芯片技术（CGH）：通过比较不同样本间的DNA探针杂交强度来检测染色体异常。

7. 酶切片段长度多态性（RFLP）分析：利用限制性内切酶切割DNA后产生的片段长度差异进行遗传变异鉴定。

8. 单核苷酸多态性（SNP）阵列分析：识别单个核苷酸变异在群体中的分布情况。

9. RNA-seq技术（转录组测序）：全面揭示不同组织或细胞类型中的RNA表达谱变化。

10. 蛋白质组学技术（Proteomics）：通过质谱等手段对蛋白质进行定性和定量分析，揭示生物体内的蛋白质组成和功能变化。

检测仪器设备

1. Illumina HiSeq X Ten平台（NGS）

2. ABI 3500XL Genetic Analyzer（Sanger测序）

3. Thermo Fisher Scientific QuantStudio 7 Flex Real-Time PCR System（qPCR）

4. Raindrop Digital PCR System（dPCR）

5. Agilent 4900 Series Mass Spectrometer（质谱仪，用于蛋白质组学分析）

6. Affymetrix GeneChip System（CGH芯片系统）

7. Roche LightCycler 480 Real-Time PCR System（实时荧光定量PCR系统）

8. Bio-Rad CFX96 Real-Time PCR Detection System（实时荧光定量PCR系统）

9. Qiagen QIAseq Target Enrichment Kit（靶向区域富集试剂盒，用于特定区域的高深度测序）

10.Novogene Gene Panel Customization Service Platform（定制化基因面板服务平台，用于设计和实施个性化检测方案）

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。