生物样本中代谢物检测

检测项目

氨基酸及其衍生物：检测如谷氨酸、丙氨酸、色氨酸等及其代谢产物，反映蛋白质代谢与能量代谢状态。

脂肪酸与酰基肉碱：分析短链、中链、长链脂肪酸及各类酰基肉碱，用于评估脂质代谢与能量供应。

有机酸：检测柠檬酸、琥珀酸、乳酸等三羧酸循环中间产物及旁路代谢物，指示细胞能量代谢通路功能。

糖类与糖醇：包括葡萄糖、果糖、半乳糖及山梨醇等，用于糖代谢紊乱及相关遗传代谢病诊断。

胆汁酸：分析初级与次级胆汁酸谱，评估肝脏功能、肠肝循环及肠道菌群代谢活动。

核苷及核苷酸：检测如肌苷、尿酸、ATP、ADP等，反映核酸代谢、能量状态及嘌呤/嘧啶代谢途径。

甾体激素：包括皮质醇、睾酮、雌激素等，用于内分泌功能评估及相关疾病研究。

维生素及其代谢物：分析水溶性（如B族维生素）和脂溶性（如维生素A、D、E）维生素水平，评估营养状况。

神经递质及其代谢物：检测多巴胺、5-羟色胺、去甲肾上腺素及其代谢产物，用于神经精神疾病研究。

药物及其代谢物：监测治疗药物或外源性化合物在体内的原型及代谢产物，用于治疗药物监测与毒理学研究。

检测范围

全血/血浆/血清：最常用的生物样本，能反映机体实时或短期的内源性代谢物水平及外源性物质暴露情况。

尿液：样本易得，富含代谢终产物，适用于有机酸、氨基酸、嘌呤等代谢物的筛查和长期监测。

脑脊液：直接反映中枢神经系统的生化环境，是研究神经系统疾病相关代谢标志物的关键样本。

组织匀浆液：从肝脏、肾脏、肿瘤等组织中提取，用于研究特定器官或病变部位的局部代谢特征。

唾液：无创采集样本，适用于激素、治疗药物及部分小分子代谢物的检测。

羊水：用于产前诊断，可检测胎儿代谢异常相关的特定代谢物。

细胞培养上清液：用于细胞代谢组学研究，分析细胞在特定条件下的分泌代谢谱。

粪便：反映肠道微生物群落代谢活动及宿主-微生物共代谢产物，是肠道代谢组学的主要样本。

毛发：适用于长期或慢性暴露物质的蓄积性检测，如重金属、某些药物或激素。

干血斑：样本易于采集、运输和储存，广泛应用于新生儿遗传代谢病筛查及流行病学调查。

检测方法

液相色谱-质谱联用：基于色谱分离与质谱鉴定，是当前代谢物定性与定量分析最核心的高通量技术。

气相色谱-质谱联用：适用于挥发性或经衍生化后具有挥发性的小分子代谢物（如有机酸、脂肪酸）的高灵敏度分析。

核磁共振波谱法：一种非破坏性、无需复杂前处理的技术，能提供丰富的结构信息，用于全局性代谢指纹图谱分析。

毛细管电泳-质谱联用：特别适用于极性离子型代谢物（如氨基酸、核苷酸）的高效分离与检测。

高效液相色谱法：配备紫外、荧光或电化学检测器，用于具有特定光学或电化学性质代谢物的常规分析。

酶循环法：利用特异性酶促反应放大信号，常用于血清/血浆中单一代谢物（如葡萄糖、胆固醇）的临床生化检测。

免疫分析法：基于抗原-抗体特异性反应，主要用于激素、治疗药物等大分子或具有免疫原性代谢物的检测。

离子色谱法：专门用于无机离子、有机酸等带电代谢物的高效分离与定量。

薄层色谱法：一种经典的半定量筛查方法，设备简单，常用于脂类等代谢物的初步分析。

电化学传感器法：利用特异性识别元件将代谢物浓度转化为电信号，适用于床旁快速检测或连续监测。

检测仪器设备

三重四极杆质谱仪：具备高选择性与高灵敏度，是进行靶向代谢物绝对定量的金标准仪器。

高分辨质谱仪：如飞行时间或轨道阱质谱，能提供精确分子量，用于非靶向代谢组学发现新的标志物。

超高效液相色谱仪：提供高压和高柱效，实现复杂生物样本中代谢物的快速、高效分离。

气相色谱仪：配备毛细管色谱柱和多种检测器（FID， MS），用于挥发性代谢物的分离。

核磁共振波谱仪：通常为400 MHz及以上频率的傅里叶变换NMR，用于获取样本中所有氢或碳原子的共振信号。

自动样品制备工作站：实现样本前处理（如蛋白沉淀、萃取、衍生化）的自动化，提高通量与重现性。

低温样品存储库：提供-80°C乃至液氮温度的存储环境，确保生物样本中代谢物的长期稳定性。

离心浓缩仪：用于温和地去除样本提取液中的溶剂，对热不稳定代谢物进行浓缩干燥。

实验室信息管理系统：管理从样本录入、实验过程到数据输出的全流程，确保数据完整性与可追溯性。

数据分析软件平台：如Compound Discoverer, MZmine, SIMCA等，用于原始数据处理、代谢物鉴定及多元统计分析。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。