疾病分型基因数字PCR检测

检测项目

肿瘤驱动基因突变检测：针对EGFR、KRAS、BRAF等关键基因的热点突变进行绝对定量，用于肺癌、结直肠癌等的靶向治疗分型。

肿瘤融合基因检测：精准检测BCR-ABL、EML4-ALK、ROS1等融合基因，为血液肿瘤和实体瘤提供诊断与分型依据。

肿瘤微卫星不稳定性检测：通过分析多个微卫星位点，评估MSI状态，指导免疫检查点抑制剂治疗和林奇综合征筛查。

癌症相关病毒载量检测：绝对定量EB病毒、HPV等高危病毒DNA，用于鼻咽癌、宫颈癌的早期筛查与疗效监测。

遗传病致病基因拷贝数变异检测：对SMN1、DMD等基因的拷贝数进行精确定量，实现脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良等的携带者筛查与产前诊断。

药物代谢酶基因多态性检测：检测CYP2C19、CYP2D6等基因型，评估患者对特定药物的代谢速率，指导个体化用药。

移植后供体细胞嵌合率监测：通过检测供体与受体特异性基因标记，精确计算嵌合比例，评估造血干细胞移植效果。

胎儿染色体非整倍体无创产前检测：对母体外周血中胎儿游离DNA进行绝对定量分析，筛查21-三体等常见染色体疾病。

病原体耐药基因突变检测：检测结核分枝杆菌、HIV等病原体的耐药相关基因突变，指导临床抗感染治疗方案。

循环肿瘤DNA丰度检测：高灵敏度定量血液中极低浓度的ctDNA，用于肿瘤的早期预警、微小残留病灶监测及疗效评估。

检测范围

实体肿瘤组织样本：适用于手术切除或活检获取的福尔马林固定石蜡包埋组织或新鲜冰冻组织。

外周血游离DNA：适用于采集外周血并分离血浆中的循环肿瘤DNA或胎儿游离DNA进行无创检测。

骨髓穿刺液：适用于血液系统肿瘤如白血病的基因突变、融合基因及微小残留病的检测。

脑脊液等体液样本：适用于中枢神经系统肿瘤或感染的病原体DNA检测，具有重要的辅助诊断价值。

口腔拭子/唾液样本：适用于遗传病携带者筛查、药物基因组学等无创或便捷采样场景。

石蜡切片：可从存档的病理切片中提取DNA，进行回顾性研究或补充分子病理诊断。

细针穿刺细胞学样本：适用于甲状腺、乳腺等部位穿刺获取的少量细胞，实现微创精准分型。

尿液沉淀细胞与DNA：适用于泌尿系统肿瘤的早期筛查与复发监测，采样便捷无创。

胸腹水等积液细胞沉淀：适用于晚期肿瘤患者体腔积液中的肿瘤细胞基因检测，指导治疗。

微生物培养物或临床分离株：适用于细菌、真菌、病毒等病原体的菌种鉴定、载量分析与耐药性评估。

检测方法

微滴式数字PCR技术：将反应体系分割成数万个纳升级油包水微滴，在每个微滴中进行独立PCR扩增，实现绝对定量。

芯片式数字PCR技术：将样品加载至包含数万至数百万个微反应孔的芯片上，进行并行扩增与荧光信号采集。

微流控分割技术：利用精密的微流控芯片或装置，实现样品的高通量、均一化分割，是dPCR的核心前处理步骤。

TaqMan探针法荧光检测：采用序列特异性探针，在扩增过程中产生荧光信号，具有高特异性和灵敏度，是dPCR的主流化学方法。

EvaGreen染料法荧光检测：使用嵌入型荧光染料，适用于高分辨率熔解曲线分析或需要灵活设计引物的检测项目。

多重PCR扩增策略：在同一反应体系中加入多对引物和不同荧光标记的探针，同时检测多个靶标，提高通量与效率。

稀有突变富集与检测技术：结合野生型阻断剂或特异性引物设计，极大提升对低频突变（如0.1%以下）的检出能力。

绝对定量标准曲线构建：通过分析已知浓度的标准品，建立荧光信号与拷贝数的关系，但dPCR通常无需标准曲线即可直接计算。

终点荧光信号读取与分析：PCR扩增结束后，逐个读取每个微反应单元的荧光信号，根据泊松分布统计原理计算原始模板拷贝数。

生物信息学数据分析流程: 对仪器输出的原始数据进行自动化处理，包括背景扣除、阈值设定、阳性微滴判定和拷贝数浓度计算并生成报告。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。