高通量基因测序结果检测

检测项目

全基因组测序、外显子组测序、转录组测序、单细胞测序、甲基化测序、宏基因组测序、靶向捕获测序、长读长测序、miRNA测序、lncRNA测序、circRNA测序、ChIP-seq、ATAC-seq、CNV检测、SNP分型、Indel分析、融合基因检测、HLA分型、病原微生物鉴定、肿瘤突变负荷分析、克隆演化追踪、病毒载量定量、耐药基因筛查、遗传病致病突变筛查、表观遗传修饰分析、基因表达定量、可变剪切分析、结构变异检测、微生物多样性分析、环境DNA溯源

检测范围

外周血样本、组织切片样本、唾液样本、骨髓穿刺液、脑脊液样本、羊水细胞样本、石蜡包埋组织、新鲜冷冻组织、循环肿瘤DNA样本、单细胞悬液样本、口腔拭子样本、粪便样本、土壤微生物样本、水体微生物样本、植物叶片样本、动物毛发样本、细胞培养物样本、病毒分离株样本、质粒DNA样本、PCR产物样本、cDNA文库样本、古生物化石样本、食品微生物样本、医疗器械表面拭子样本、空气微生物滤膜样本、法医物证样本、昆虫标本样本、海洋沉积物样本、工业发酵菌株样本、临床拭子保存液

检测方法

• Illumina边合成边测序法：基于可逆终止化学原理实现高精度短读长测序
• PacBioSMRT技术：利用零模波导孔实现长读长单分子实时测序
• OxfordNanopore纳米孔技术：通过电信号变化识别DNA分子特征
• 10xGenomics单细胞建库：基于微流控芯片实现单细胞标记与分离
• AgilentSureSelect靶向捕获：通过液相探针杂交富集目标区域
• QiagenQIAseq甲基化分析：采用亚硫酸盐转化结合UMI标记技术
• ThermoIonTorrent半导体测序：通过pH值变化检测核苷酸掺入
• BDRhapsody单细胞多组学：整合表面抗体标记与mRNA捕获技术
• NanostringGeoMx空间转录组：基于光切割技术的空间分辨基因表达分析
• MGIDNBSEQ滚环扩增：通过DNA纳米球提高信号密度与准确性

检测标准

• GB/T30988-2014高通量基因测序技术规程
• ISO/IEC17025:2017检测实验室能力通用要求
• CLSIMM19-A2临床基因测序质量保证指南
• FDA-NGS指南(2023)体外诊断用NGS系统验证框架
• CAPNGS验证指南(2022版)实验室自建方法验证规范
• ENISO20395:2020生物技术-核酸测序质量要求
• YY/T1723-2020肿瘤个体化治疗相关基因突变检测试剂盒
• ACMGSFv3.0临床外显子组/基因组测序报告规范
• ISO15189:2022医学实验室质量和能力要求
• GA/T1698-2020法医DNA测序技术规范

检测仪器

• IlluminaNovaSeq6000：支持双流动槽运行的高通量测序平台
• ThermoFisherIonGeneStudioS5：集成半导体芯片的快速诊断系统
• MGIseq-T7：基于DNB纳米球技术的超高通量测序仪
• OxfordNanoporePromethION：支持超长读长的便携式网格化设备
• 10xGenomicsChromiumX：实现百万级单细胞捕获的微流控系统
• Agilent4200TapeStation：用于核酸质量控制的自动化电泳仪
• CovarisLE220超声破碎仪：实现DNA片段化的精准控制设备
• BeckmanCoulterBiomeki7：自动化液体处理工作站
• NanostringGeoMxDSP：空间多组学数字分析平台
• QiagenQIAcubeHT：高通量核酸纯化系统

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。