全基因组测序服务检测

检测项目

DNA完整性检测：通过琼脂糖凝胶电泳分析，DNA片段长度需>20kb，DIN值≥7.0。

文库构建质量检测：采用Qubit定量仪测定，浓度范围50-100ng/μL，片段分布峰宽CV<10%。

测序深度控制：目标区域平均覆盖度≥30X，关键基因区域需保证≥100X深度。

覆盖均一性评估：计算目标区域覆盖深度变异系数，接收标准CV≤0.35。

SNP检测灵敏度：基于GIAB标准品验证，最低检出频率0.1%，召回率≥99.5%。

InDel变异检测：长度1-50bp插入缺失分析，阳性符合率≥95%。

CNV分析精度：采用Read-depth算法，分辨率达100kb，检测限±1.5倍拷贝数变化。

SV结构变异检测：支持>50bp缺失/重复/倒位等类型，置信度阈值Q20。

线粒体基因组分析：mtDNA异质性检测灵敏度达1%，覆盖深度≥500X。

数据质量评估：Q30碱基比例≥85%，原始数据错误率<0.1%。

微生物污染筛查：外源DNA比例检测阈值0.05%，种属鉴定精度至属级。

HLA分型解析：基于二代测序的分辨率，等位基因识别准确率≥99%。

检测范围

人类全血样本：EDTA抗凝全血，采集量≥5ml，运输温度4-8℃。

组织活检样本：福尔马林固定石蜡包埋组织，肿瘤含量≥20%。

唾液采集样本：Oragene系列保存液，DNA产量≥50μg。

细胞系样本：传代次数<20代，支原体检测阴性。

微生物分离株：细菌/真菌纯培养物，浓度≥10^5CFU/mL。

古生物化石样本：特殊处理流程，适用年代>1000年标本。

植物基因组样本：叶片组织量≥100mg，多糖多酚去除处理。

法医物证样本：微量DNA检测，起始量≥1ng。

模式动物样本：小鼠/斑马鱼等模式生物，组织重≥20mg。

病原体快速检测：临床疑似感染样本，检出限100拷贝/μL。

遗传病家系样本：先证者及三代血亲配套采集。

肿瘤分子分型样本：配对癌/癌旁组织同步分析。

检测标准

ISO/IEC17025:2017检测实验室能力通用要求

ISO20395:2018分子生物学检测方法验证规范

GB/T30988-2014高通量基因测序技术规程

CLSIMM19-A2二代测序临床验证指南

GB/T37872-2019生物样本库质量和能力要求

ENISO15189:2021医学实验室质量要求

FDA-NGS指南（2018）肿瘤突变检测标准

ACMG2015序列变异解读指南

GB/T34796-2017核酸浓度纯度测定方法

ISO18385:2016法医DNA检测防污染标准

检测仪器

NanoporePromethION48：纳米孔测序平台，读长达200kb，实时数据输出速率4Gb/hr。

IlluminaNovaSeq6000：高通量测序系统，单次运行通量6Tb，支持双端150bp读长。

Agilent4200TapeStation：自动化电泳仪，DNA完整性检测范围200-60000bp。

CovarisM220：超声破碎仪，DNA片段化精度±25bp，处理通量48样本/批。

Qubit4.0Fluorometer：荧光定量仪，检测范围0.05-1000ng/μL，CV值<1.5%。

Bio-RadCFX96：实时定量PCR仪，文库质控检测灵敏度≥10^2copies/μL。

BeckmanCoulterBiomeki7：自动化液体处理系统，移液精度±1%，96孔板处理时间≤15min。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。