三代测序检测

检测项目

全基因组测序：完整基因组序列测定，检测参数包括覆盖深度、拼接连续性指标和组装完整性评分。

结构变异检测：染色体层面异常识别，检测参数涵盖插入缺失长度精度、倒位断点定位误差率和易位事件检出限。

表观遗传分析：DNA修饰位点解析，检测参数包含5mC/5hmC修饰频率定量精度和单分子修饰一致性比率。

转录组全长测序：完整RNA分子捕获，检测参数涉及转录本异构体检出率、可变剪接位点识别准确度和多聚腺苷酸化位点定位误差。

宏基因组分析：复杂样本微生物组成解析，检测参数包括物种分类分辨率、低丰度微生物检出阈值和功能基因注释覆盖率。

单细胞测序：个体细胞基因组解析，检测参数涵盖细胞捕获效率、UMI重复序列过滤阈值和等位基因丢失率控制标准。

端粒长度测定：染色体末端重复序列量化，检测参数包含端粒重复单元计数精度和端粒-亚端粒边界识别准确度。

HLA分型：人类白细胞抗原高精度分型，检测参数涉及等位基因分辨率、杂合性丢失检测灵敏度和相位一致性评分。

病毒基因组组装：病原体全基因组重建，检测参数包括准种变异频率检测下限和重组事件识别置信度指标。

线粒体基因组分析：胞器DNA突变检测，检测参数涵盖异质性阈值测定精度和缺失突变检出特异性。

检测范围

人类遗传病研究：孟德尔遗传疾病致病突变检测。

癌症基因组学：体细胞突变与肿瘤异质性分析。

植物育种应用：农作物复杂性状相关基因定位。

微生物组研究：环境样本菌群结构与功能解析。

法医学鉴定：个体身份识别与亲缘关系验证。

古DNA分析：降解样本基因组重建技术。

抗药性监测：病原微生物耐药基因进化追踪。

合成生物学：工程化生物系统基因组稳定性评估。

罕见病诊断：未确诊疾病全基因组筛查。

免疫组库分析：B/T细胞受体多样性量化。

检测标准

ISO/IEC23000-15:2022基因组数据压缩与存储规范

ISO20395:2019核酸测序技术要求

GB/T37872-2019高通量基因测序数据质量要求

GB/T34796-2017核酸测序文库制备质量控制

ISO20184-1:2018宏基因组分析流程

GB/T30988-2014高通量基因测序结果评价指南

ISO/DIS20688-2生物信息学数据交换准则

GB/T38538-2020基因组数据隐私保护规范

检测仪器

纳米孔测序仪：基于电信号变化的单分子测序设备，实现超长读长DNA序列捕获。

单分子实时测序系统：零模波导光学检测装置，完成长读长模板链连续合成监测。

自动化建库工作站：核酸片段化与接头连接集成平台，确保文库分子完整性。

超高通量测序平台：微流控芯片并行反应系统，支撑大规模样本同步检测。

长片段DNA提取仪：高分子量核酸分离纯化装置，保障DNA分子长度>50kb。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。