甲基化水平测序检测

检测项目

全基因组甲基化测序：检测整个基因组范围内的甲基化模式。具体检测参数：覆盖深度≥30倍，单碱基分辨率，甲基化位点密度分析。

靶向区域甲基化测序：聚焦特定基因或区域进行甲基化分析。具体检测参数：目标区域大小50kb至1Mb，灵敏度≥90%，特异性位点识别。

甲基化差异分析：比较不同样本间的甲基化水平变化。具体检测参数：差异阈值±20%，p值<0.05，统计方法包括t检验。

CpG岛检测：识别CpG富集区域的甲基化状态。具体检测参数：岛大小≥200bp，GC含量≥55%，甲基化频率量化。

甲基化位点验证：确认特定位点的甲基化准确性。具体检测参数：位点数量100-1000个，确认率≥95%，误差率<5%。

甲基化关联分析：研究甲基化与表型或疾病的相关性。具体检测参数：相关系数计算，逻辑回归模型，风险评分推导。

甲基化年龄预测：基于甲基化模式估算生物年龄。具体检测参数：时钟算法应用，预测精度±3年，校准曲线生成。

甲基化印记分析：检测印记基因的亲本特异性甲基化。具体检测参数：父母源位点区分，等位基因偏倚分析，印记控制区域鉴定。

甲基化水平定量：测量位点的甲基化百分比。具体检测参数：精度±5%，动态范围0-100%，重复性CV<10%。

甲基化动态监测：跟踪时间序列下的甲基化变化。具体检测参数：采样间隔周至月，变化率检测，趋势建模。

甲基化异质性分析：评估样本内甲基化模式的变异。具体检测参数：异质性指数计算，单细胞分辨率支持，簇分析。

甲基化生物标志物筛选：识别诊断或预后的甲基化标记。具体检测参数：ROC曲线分析，AUC值≥0.8，候选位点过滤。

检测范围

人类肿瘤组织样本：癌症研究中的DNA甲基化模式分析。

血液或血清样本：外周血循环DNA用于非侵入性检测。

细胞培养模型：体外细胞系表观遗传调控研究。

植物基因组样本：作物DNA甲基化与抗逆性关联。

微生物DNA：细菌环境适应中的表观遗传机制。

法医生物学样本：个体识别和亲缘关系鉴定。

环境DNA样本：土壤或水体微生物群落甲基化分析。

古生物学样本：古代DNA甲基化模式重建。

药物开发研究：表观遗传疗法响应监测。

发育生物学材料：胚胎或组织分化过程甲基化动态。

生物标志物验证样本：诊断工具开发中的甲基化标记测试。

流行病学队列样本：人群水平甲基化与健康关联。

检测标准

ISO/IEC 17025:2017 测试和校准实验室能力要求。

ISO 20387:2018 生物样本库通用要求。

GB/T 30990-2014 DNA测序与分析通则。

GB/T 34796-2017 核酸定量测定通用方法。

ASTM E2554-18 核酸样本处理标准指南。

ISO 15189:2012 医学实验室质量管理要求。

GB/T 37871-2019 生物样本库信息管理规范。

检测仪器

高通量DNA测序仪：用于大规模并行甲基化测序。具体功能：支持bisulfite转化样本测序，覆盖深度控制，数据产量≥100Gb/run。

Bisulfite处理系统：将DNA中的胞嘧啶转化为尿嘧啶。具体功能：转化效率≥95%，样本通量96孔，温度精确控制。

DNA提取纯化仪：从样本中分离高质量DNA。具体功能：回收率≥90%，纯度A260/A280比值1.8-2.0，自动化操作。

生物信息学分析平台：处理甲基化测序数据。具体功能：序列比对、甲基化调用算法、质量控制报告生成。

定量PCR仪：验证特定甲基化位点。具体功能：灵敏度至单拷贝检测，熔解曲线分析，甲基化特异性扩增。

核酸质量分析仪：评估DNA完整性和浓度。具体功能：片段大小分布检测，浓度精度±5%，UV/荧光检测。

样本存储管理系统：长期保存DNA样本。具体功能：温度监控-80°C，样本追踪，湿度控制。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。