基因测序服务检测

检测项目

测序准确性检测：通过比对测序数据与参考基因组，计算碱基错误率和一致性百分比，评估测序过程的精确度，确保结果可靠用于下游分析。

覆盖度均匀性检测：评估测序 reads 在目标区域的分布均匀性，避免覆盖不足或过高区域，保证全基因组或靶向测序的数据质量。

数据质量评分检测：基于 Phred 质量值分析测序 reads 的碱基识别可靠性，识别低质量数据区域，为后续过滤和校正提供依据。

重复序列检测：检测测序数据中 PCR 扩增或测序引入的重复 reads，评估文库构建效率，防止重复率过高影响变异调用准确性。

插入片段大小检测：测量文库中 DNA 片段的大小分布，确保片段长度符合实验要求，避免偏差影响测序组装或结构变异分析。

GC 含量偏差检测：分析测序数据中 GC 碱基的比例均匀性，识别测序偏好性，确保不同 GC 含量区域的覆盖度一致。

灵敏度与特异性检测：使用已知变异样本评估检测方法识别真阳性和真阴性的能力，优化变异检测阈值，提高结果可信度。

测序深度检测：计算目标区域的平均测序 reads 数量，确保深度满足检测需求，避免低深度导致假阴性或高深度浪费资源。

链特异性检测：验证链特异性测序中正负链 reads 的分布比例，确保链信息准确用于转录本或甲基化分析。

交叉污染检测：通过空白对照或物种特异性标记评估样本间交叉污染程度，防止污染导致假阳性结果。

检测范围

临床遗传病诊断：应用于遗传变异筛查的测序服务，需检测点突变、插入缺失等，确保结果准确用于疾病风险评估和诊疗决策。

肿瘤基因分型：针对肿瘤样本的体细胞突变检测，涵盖驱动基因和耐药突变，评估测序灵敏度以支持个性化治疗。

微生物组测序：用于环境或人体微生物群落分析，检测物种丰度和多样性，要求高分辨率以区分近缘菌种。

农业育种应用：涉及作物或家畜基因组测序，检测重要性状相关基因，确保数据支持分子标记辅助育种。

法医DNA鉴定：应用于个体识别和亲缘分析，检测STR或SNP位点，要求高重复性和低错误率以保障司法公正。

表观遗传学分析：涵盖DNA甲基化或染色质可及性测序，检测修饰位点的覆盖度和准确性，支持机制研究。

病原体检测：用于病毒或细菌基因组测序，监测变异株和毒力基因，要求快速准确以应对疫情预警。

单细胞测序应用：针对单个细胞的基因组或转录组分析，检测扩增偏倚和捕获效率，确保细胞异质性解析。

代谢组学关联分析：结合基因组与代谢物数据，检测基因-代谢物互作位点，要求多组学数据整合质量。

进化生物学研究：应用于物种比较基因组学，检测系统发育标记和选择信号，支持进化历史推断。

检测标准

ISO 20395:2019《生物技术-测序质量标准要求》：规定了测序数据质量评估的通用要求，包括准确性、覆盖度和重复性指标，适用于各类测序平台的服务验证。

GB/T 30989-2014《高通量测序数据质量评价指南》：中国国家标准，明确了测序数据质量参数的计算方法和阈值，用于服务性能的标准化检测。

ISO 17025:2017《检测和校准实验室能力的通用要求》：国际标准，涵盖测序服务的质量管理体系，确保检测过程的可追溯性和合规性。

GB/T 37872-2019《生物样本测序文库构建质量控制》：针对文库制备环节的检测规范，包括片段大小和浓度评估，防止建库偏差影响测序。

ASTM E3133-2018《测序数据比对准确性标准指南》：提供了序列比对算法的评估方法，用于检测映射错误率和一致性，优化数据分析流程。

ISO 15189:2012《医学实验室质量和能力要求》：适用于临床测序服务，强调检测结果的医学有效性和报告规范性。

GB/T 35826-2018《临床基因测序数据质量控制》：中国标准，规定临床测序数据的敏感性和特异性检测要求，保障诊断安全性。

检测仪器

高通量测序仪：采用边合成边测序原理，通量可达每运行数亿 reads，用于生成原始测序数据，是检测核心设备，支持全基因组或靶向测序。

荧光定量PCR仪：通过荧光信号定量DNA模板浓度，检测文库质量和测序前样本量，确保输入材料符合标准要求。

生物分析仪：利用微流体芯片分析DNA片段大小分布，检测文库片段化效率，防止建库偏差影响测序性能。

数据质控软件：集成FastQC等工具，自动计算质量值、GC含量等参数，用于原始数据质量评估和过滤。

比对分析系统：基于BWA或Bowtie算法，将测序 reads 映射到参考基因组，检测比对率和覆盖度，支持变异调用准确性验证。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。