基因组学检测

检测项目

全基因组测序：通过对生物体全部DNA序列进行高通量测序，获取完整的遗传信息，用于检测单核苷酸多态性、插入缺失等变异，为疾病机制研究和个体化医疗提供数据基础。

外显子组测序：针对基因编码区域进行靶向测序，富集外显子序列以检测功能相关的变异，效率高且成本较低，适用于遗传病筛查和癌症驱动基因分析。

单核苷酸多态性分型检测：鉴定基因组中单个碱基的差异位点，通过芯片或测序技术实现高通量分型，用于群体遗传学研究和复杂疾病关联分析。

拷贝数变异检测：识别基因组片段拷贝数的增加或缺失，利用测序深度或芯片数据进行分析，与发育异常和肿瘤发生密切相关。

DNA甲基化检测：分析胞嘧啶碱基的甲基化修饰状态，通过亚硫酸氢盐处理或免疫沉淀方法，评估表观遗传调控在基因表达和疾病中的作用。

转录组测序：对细胞全部RNA转录本进行测序，定量基因表达水平并检测可变剪接，揭示功能基因在特定生理或病理条件下的动态变化。

宏基因组测序：直接对环境样本中所有微生物DNA进行无偏倚测序，鉴定物种组成和功能基因，应用于肠道菌群研究和病原体监测。

病原体基因组检测：针对病毒、细菌等病原体的全基因组或特定基因测序，用于溯源追踪、毒力分析和耐药性评估，支持传染病防控。

遗传病携带者筛查：通过多基因panel或扩增子测序检测隐性遗传病相关突变，评估个体携带风险，为生育指导提供依据。

药物基因组学检测：分析药物代谢酶和靶点基因的遗传变异，预测个体对特定药物的反应和毒性风险，指导临床用药方案优化。

检测范围

临床疾病诊断：应用于遗传病、癌症等疾病的分子分型和预后评估，通过检测特定基因变异辅助早期诊断和治疗决策。

法医个体识别：利用短串联重复序列或单核苷酸多态性进行DNA分型，实现身份鉴定和亲缘关系分析，支持刑事侦查和灾难遇难者识别。

农业育种改良：通过基因组选择标记辅助育种，检测作物或家畜的经济性状相关基因，加速优良品种选育过程。

微生物群落研究：分析土壤、水体等环境样本的微生物多样性及功能，评估生态系统健康状态和生物修复潜力。

肿瘤基因组学分析：检测体细胞突变、基因融合等驱动事件，揭示肿瘤发生机制，为靶向治疗和免疫治疗提供生物标志物。

个性化医疗应用：基于个体基因组信息定制疾病预防和治疗方案，包括药物剂量调整和风险预测，提升医疗精准性。

进化生物学研究：比较不同物种基因组序列，重建系统发育关系并探讨适应性进化机制，理解生物多样性起源。

环境DNA监测：从水或空气样本中提取生物DNA进行物种检测，用于濒危物种追踪和入侵生物早期预警。

食品安全检测：鉴定食品中微生物污染或转基因成分，通过特异性基因标记确保产品合规性和消费者安全。

生物多样性评估：利用DNA条形码技术快速鉴定动植物物种，支持保护区管理和生物资源保护规划。

检测标准

ISO 20387:2018《生物技术-生物样本库通用要求》：规定生物样本采集、处理、储存的质量管理体系，确保基因组学检测中样本完整性和数据可比性。

GB/T 37872-2019《高通量测序技术通则》：中国国家标准规范测序实验流程、数据质量和分析要求，适用于临床和研究用基因组测序检测。

ISO 15189:2022《医学实验室-质量和能力要求》：国际标准涵盖基因组检测实验室的管理体系，强调人员能力、设备校准和结果报告规范性。

GB/T 30989-2014《核酸序列测定方法通则》：规定DNA测序技术的基本参数和验证程序，保证序列数据的准确性和重复性。

ISO 17025:2017《检测和校准实验室能力通用要求》：适用于基因组检测实验室的通用标准，涵盖方法验证、不确定度评估和技术记录管理。

GB/T 35537-2017《医学基因组学检测通用技术要求》：规范临床基因组检测的样本前处理、测序深度和变异注释流程，确保结果临床适用性。

ASTM E3189-19《用于NGS的DNA标准物质评价指南》：提供下一代测序用参考材料的质量控制方法，支持检测平台性能验证和标准化。

ISO 20166-1:2018《分子体外诊断检验-测序质量要求》：针对诊断性测序的的质量控制指标，包括覆盖度均一性和基线错误率限制。

检测仪器

高通量测序仪：采用边合成边测序或纳米孔技术，实现大规模平行测序，通量高且读长长，用于全基因组、转录组等项目的快速数据生成。

实时荧光定量PCR仪：通过荧光信号监测DNA扩增过程，具备温度控制和检测模块，用于基因表达定量和病原体载量精确测量。

微阵列芯片扫描仪：利用激光激发荧光信号扫描基因芯片，分辨率高且自动化程度强，适用于SNP分型和拷贝数变异的高通量筛查。

核酸提取纯化仪：基于磁珠或离心柱法自动分离DNA/RNA，集成液路控制和温度管理，确保样本质量满足下游检测灵敏度要求。

生物信息学分析服务器：配置高性能计算单元和存储系统，运行序列比对、变异识别算法，处理海量测序数据并生成可解释报告。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。