表观遗传学修饰检测

北检院检测中心  |  完成测试:  |  2026-03-28  

本检测系统介绍了表观遗传学修饰检测的核心内容,涵盖关键检测项目、广泛的应用范围、主流的技术方法以及必需的仪器设备。文章旨在为读者提供一个关于DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质可及性等表观遗传标记检测技术的全面概览,适用于生命科学、医学研究及相关领域的研究人员参考。

注意:因业务调整,暂不接受个人委托测试望见谅。

检测项目

全基因组DNA甲基化:检测整个基因组范围内所有CpG位点的甲基化状态,绘制全面的甲基化图谱。

靶向DNA甲基化:针对特定基因或基因组区域(如启动子区)的CpG岛进行高深度、高精度的甲基化水平分析。

羟甲基化检测:区分并定量5-甲基胞嘧啶(5mC)与其氧化衍生物5-羟甲基胞嘧啶(5hmC),后者是重要的去甲基化中间体。

组蛋白H3K4甲基化:检测与基因转录激活密切相关的组蛋白H3第4位赖氨酸的单、双、三甲基化修饰。

组蛋白H3K9甲基化:检测与异染色质形成和基因转录抑制相关的组蛋白H3第9位赖氨酸的甲基化状态。

组蛋白H3K27甲基化:检测与基因沉默和多梳蛋白抑制复合物功能相关的H3K27三甲基化等修饰。

组蛋白乙酰化:分析组蛋白尾部特定赖氨酸残基的乙酰化水平,通常与染色质开放和基因激活相关。

染色质可及性:评估基因组DNA被转录因子和调控蛋白接触和结合的难易程度,反映染色质的开放状态。

非编码RNA表达:检测microRNA、lncRNA等非编码RNA的表达水平,其本身可作为表观遗传调控因子。

染色体构象捕获:研究三维基因组中远程染色质相互作用,揭示增强子-启动子环化等空间调控机制。

检测范围

基础生命科学研究:应用于发育生物学、细胞分化、衰老机制等基础领域,解析表观遗传调控网络。

肿瘤精准医学:检测癌症中的异常甲基化模式、组蛋白修饰改变,用于早期诊断、分型、预后评估及治疗靶点发现。

遗传与代谢性疾病:研究如糖尿病、心血管疾病、神经精神疾病等复杂疾病中的表观遗传变异。

生殖与胚胎发育:分析配子发生、胚胎植入前后以及克隆动物中的表观遗传重编程过程。

干细胞与再生医学:监测干细胞多能性维持、定向分化过程中关键基因位点的表观遗传状态动态变化。

植物表观遗传学:研究植物在环境胁迫、春化作用等过程中的DNA甲基化、组蛋白修饰变化。

法医学与亲子鉴定:利用组织特异性或个体特异的甲基化模式进行体液鉴定、年龄推断等。

环境暴露与营养学:评估环境毒素、饮食习惯等外界因素对个体表观基因组的影响,即环境表观遗传学。

药物研发与药理学:筛选和评估靶向表观遗传修饰酶(如DNMTs、HDACs)的抑制剂或激活剂。

生物标志物开发:从体液(血液、尿液)中寻找基于表观遗传修饰(如ctDNA甲基化)的疾病诊断标志物。

检测方法

亚硫酸氢盐测序:金标准方法,通过亚硫酸氢盐处理将未甲基化的C转化为U,进而通过测序区分甲基化C。

甲基化特异性PCR:基于亚硫酸氢盐处理后,设计针对甲基化和非甲基化序列的引物进行特异性扩增。

甲基化敏感限制性内切酶-PCR/测序:利用对甲基化状态敏感的限制性内切酶消化DNA,再通过PCR或测序分析切割模式。

染色质免疫共沉淀测序:使用特异性抗体富集与特定组蛋白修饰或转录因子结合的DNA片段,后进行高通量测序。

微球菌核酸酶测序:利用MNase切割核小体连接区DNA,用于绘制全基因组核小体定位图谱,间接反映染色质状态。

ATAC-seq:利用转座酶Tn5插入开放染色质区域,快速高效地检测全基因组范围内的染色质可及性。

MeDIP-seq / hMeDIP-seq:使用抗5mC或5hmC抗体进行免疫沉淀,富集甲基化或羟甲基化DNA片段后进行测序。

全基因组重亚硫酸氢盐测序:将亚硫酸氢盐处理与全基因组测序结合,提供单碱基分辨率的全基因组甲基化图谱。

简化代表性亚硫酸氢盐测序:一种经济高效的WGBS替代方案,通过酶切选择基因组代表性区域进行甲基化分析。

焦磷酸测序:一种基于合成测序的定量方法,适用于对亚硫酸氢盐处理后的短序列进行精确的甲基化水平定量。

检测仪器设备

高通量测序仪:如Illumina NovaSeq、HiSeq系列,是进行ChIP-seq、WGBS、ATAC-seq等测序实验的核心平台。

实时荧光定量PCR仪:用于进行甲基化特异性qPCR、ChIP-qPCR、表达验证等定量分析。

微阵列扫描仪:用于读取DNA甲基化芯片或基因表达芯片的荧光信号,进行中通量的表观基因组筛查。

焦磷酸测序仪:专为焦磷酸测序设计的仪器,可对PCR产物进行实时、定量的序列分析。

超声破碎仪:用于在ChIP实验中将染色质随机剪切至合适大小(通常200-1000 bp)的关键设备。

磁力架:用于ChIP、MeDIP等免疫沉淀实验中,通过磁珠进行抗体-靶标复合物的分离与洗涤。

核酸蛋白定量仪:如Nanodrop或Qubit,用于精确测定DNA、RNA及蛋白质的浓度和纯度。

生物分析仪:如Agilent Bioanalyzer,用于评估DNA、RNA文库的片段大小分布和质量,确保测序数据可靠性。

高效液相色谱仪:可用于分离和定量基因组DNA中的总甲基胞嘧啶和羟甲基胞嘧啶含量。

质谱仪:特别是液相色谱-质谱联用技术,可用于精确鉴定和定量组蛋白修饰的种类与丰度。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验,获取相关数据资料;

出具检测报告。

北检(北京)检测技术研究院
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