高通量测序仪基因协同检测

检测项目

肿瘤基因突变谱分析：一次性检测数百个与肿瘤发生发展相关的基因，全面揭示点突变、插入缺失等变异信息。

肿瘤突变负荷评估：通过计算每百万碱基中体细胞突变的数量，为免疫治疗疗效预测提供关键生物标志物。

微卫星不稳定性检测：评估基因组中短串联重复序列的稳定性，是林奇综合征筛查和免疫治疗疗效的重要指标。

病原微生物宏基因组检测：无需培养，直接对临床样本中所有病原体（细菌、病毒、真菌、寄生虫）的核酸进行无偏性检测。

遗传病相关基因panel检测：针对特定遗传病（如遗传性肿瘤、心血管疾病、神经退行性疾病）相关的基因组合进行深度测序。

药物代谢与反应相关基因分型：检测与药物代谢酶、转运体和靶点相关的基因多态性，指导个体化用药方案。

循环肿瘤DNA液体活检：通过分析血液中游离的肿瘤DNA片段，实现无创的肿瘤基因分型、疗效监测和复发预警。

染色体结构变异分析：检测基因组中大范围的拷贝数变异、基因重排和染色体易位等结构性改变。

免疫组库测序：全面分析T细胞受体或B细胞免疫球蛋白的多样性，用于评估免疫状态、监测免疫重建及发现克隆性增殖。

表观遗传学标志物检测：包括DNA甲基化、组蛋白修饰等层面的检测，用于肿瘤早筛、分型及预后判断。

检测范围

实体肿瘤组织样本：涵盖肺癌、结直肠癌、乳腺癌、胃癌、肝癌等多种实体瘤的手术或活检组织样本。

血液与骨髓样本：适用于白血病、淋巴瘤等血液系统肿瘤的诊断分型，以及用于液体活检的外周血样本。

石蜡包埋组织切片：可对临床存档的福尔马林固定石蜡包埋组织进行回溯性基因分析，样本兼容性强。

脑脊液与胸腔积液：针对中枢神经系统肿瘤或转移癌，检测其脑脊液或胸腔积液中的游离肿瘤DNA或细胞。

新鲜冰冻组织：高质量的新鲜冰冻组织样本，能够提供更完整的核酸，适用于全基因组、转录组等深度分析。

口腔拭子与唾液：无创采集的样本类型，常用于遗传病携带者筛查、药物基因组学及健康人群的基因检测。

组织切片上的特定区域：通过显微切割技术，可从混合细胞组成的组织切片中精确分离出目标细胞群进行测序。

单细胞悬液：适用于需要从单个细胞层面解析肿瘤异质性、免疫微环境或发育生物学的研究。

环境与共生微生物样本：检测范围扩展至人体肠道、口腔等部位的微生物群落，研究其与健康和疾病的关系。

培养分离的病原体：对传统方法培养出的病原体进行全基因组测序，用于毒力、耐药及溯源分析。

检测方法

杂交捕获测序技术：利用特异性探针与目标基因组区域杂交并进行富集，是实现大Panel靶向测序的主流方法。

多重PCR扩增子测序：通过多重PCR特异性扩增目标区域，适用于小Panel、低样本量、高灵敏度检测场景。

全基因组测序：对样本中全部基因组DNA进行无偏性测序，可全面检测各类变异，包括非编码区变异。

全外显子组测序：集中测序所有蛋白质编码区域，在遗传病诊断和肿瘤研究中是性价比高的全面检测方案。

RNA测序：对转录组进行测序，用于分析基因表达水平、发现基因融合、可变剪切等RNA层面的变异。

甲基化特异性PCR与测序：结合亚硫酸氢盐处理与测序，精准定量特定基因位点的DNA甲基化水平。

数字PCR绝对定量：用于对已知的、低频的关键突变（如MRD）进行超高灵敏度的绝对定量分析，验证NGS结果。

长读长测序技术：利用PacBio或Nanopore等技术，直接读取长片段核酸序列，有效解决复杂结构变异和高度重复区域。

单细胞测序建库技术：包括基于微流控或液滴的方法，实现单细胞水平的基因组、转录组或表观组测序。

生物信息学分析流程：涵盖原始数据质控、序列比对、变异检测、注释、解读及可视化等一系列标准化分析步骤。

检测仪器设备

Illumina NovaSeq系列测序仪：目前通量最高、应用最广泛的高通量测序平台，适用于大规模、多项目的协同检测。

Illumina NextSeq系列测序仪：兼顾通量与灵活性的中高通量平台，适合中型基因Panel和全外显子组测序项目。

Illumina MiSeq系列测序仪：小巧灵活的台式测序仪，适用于快速、小通量的靶向测序和微生物测序。

华大智造DNBSEQ-T系列测序仪：基于DNA纳米球与联合探针锚定聚合测序技术的高通量测序平台。

Thermo Fisher Ion GeneStudio S5系列：基于半导体测序技术的平台，适合中小通量的靶向测序，速度快。

PacBio Sequel II/IIe系统：第三代单分子实时长读长测序仪，用于解析复杂基因组和全长转录本。

Oxford Nanopore PromethION/MinION：便携式纳米孔测序设备，支持超长读长和实时数据输出，应用场景灵活。

自动化核酸提取工作站：如Qiagen QIAcube、KingFisher等，实现样本前处理的高通量、标准化和防污染。

超声打断与文库构建系统：如Covaris破碎仪，用于将DNA片段化至特定长度，是文库制备的关键设备。

高性能计算集群与存储系统：处理海量测序数据所必需的IT基础设施，包括计算服务器、存储阵列和分析软件。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。