扫描预后标志物验证

检测项目

循环肿瘤DNA（ctDNA）突变谱：通过高通量测序检测血液中ctDNA的基因突变，用于监测肿瘤动态、评估微小残留病灶及预测复发风险。

肿瘤组织基因表达谱：利用RNA测序或芯片技术分析肿瘤组织内成千上万个基因的表达水平，以识别与预后相关的分子分型。

免疫检查点蛋白表达：检测肿瘤细胞或肿瘤浸润免疫细胞上PD-L1等蛋白的表达水平，预测免疫治疗疗效及患者长期生存。

微卫星不稳定性（MSI）状态：评估DNA错配修复功能，MSI-H是重要的预后良好标志物，也是免疫治疗疗效的预测指标。

肿瘤突变负荷（TMB）：量化肿瘤基因组中每兆碱基的体细胞突变数量，高TMB通常与更好的免疫治疗应答和预后相关。

循环肿瘤细胞（CTC）计数与分型：从外周血中分离并计数CTC，分析其分子特征，用于评估转移潜能和预后。

甲基化标志物Panel：检测特定基因启动子区域的DNA甲基化状态，作为癌症早期诊断、预后评估及监测的表观遗传学标志。

多基因风险评分（PRS）：整合多个单核苷酸多态性（SNP）的效应，计算个体对特定疾病（如心血管疾病、癌症）的遗传易感风险。

蛋白质组学生物标志物：利用质谱等技术筛选和验证血清或组织中的特异性蛋白标志物，如AFP、PSA等，用于预后判断。

微生物组特征分析：分析肠道或肿瘤内微生物群落构成，特定菌群特征被证实与癌症治疗效果和患者预后密切相关。

检测范围

实体肿瘤组织样本：包括手术切除标本、穿刺活检组织等，是进行基因测序、蛋白表达分析的金标准材料来源。

外周血样本：涵盖血浆（用于ctDNA、外泌体分析）、血清（用于蛋白标志物）及全血（用于CTC、免疫细胞分析）。

骨髓穿刺液：主要用于血液系统恶性肿瘤（如白血病、淋巴瘤）的预后标志物检测和微小残留病监测。

胸腔积液/腹水：作为转移性肿瘤的替代样本，可用于细胞学及分子检测，评估疾病进展和预后。

福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织：回顾性研究中最常用的存档样本，可用于DNA、RNA及蛋白水平的标志物验证。

新鲜冷冻组织：能更好地保存核酸和蛋白的完整性，适用于高质量的全基因组、转录组和蛋白质组学分析。

尿液样本：用于泌尿系统肿瘤（如膀胱癌、前列腺癌）的无创性预后标志物检测，如尿液DNA甲基化检测。

脑脊液：针对中枢神经系统肿瘤或转移瘤，检测其中的肿瘤细胞、ctDNA或特定蛋白，用于诊断和预后判断。

唾液与口腔拭子：用于口腔癌、头颈癌相关标志物的无创检测，或用于收集宿主基因组DNA作为对照。

外泌体与细胞外囊泡：从体液（血、尿）中分离，其携带的核酸、蛋白和脂质可作为新型的预后标志物来源。

检测方法

下一代测序（NGS）：高通量测序技术的总称，包括全外显子组测序、靶向Panel测序和RNA测序，用于全面扫描基因变异和表达。

数字PCR（dPCR）：一种绝对定量技术，灵敏度极高，适用于低频突变（如ctDNA突变）的精准验证与定量监测。

实时荧光定量PCR（qPCR）：用于对已知的特定基因表达水平或突变进行快速、相对定量检测，成本较低，通量适中。

免疫组织化学（IHC）：利用抗原-抗体反应，在组织切片上定位和半定量检测特定蛋白的表达水平与分布。

免疫印迹（Western Blot）：用于检测特定蛋白质在样本中的存在及其分子量，是一种半定量验证蛋白表达的经典方法。

酶联免疫吸附试验（ELISA）：基于抗原-抗体反应，对液体样本（如血清、血浆）中的特定蛋白进行高灵敏度定量检测。

质谱流式细胞术（CyTOF）：结合质谱原理与流式细胞术，可在单细胞水平同时检测超过40种蛋白标志物，用于深度免疫分型。

荧光原位杂交（FISH）：利用荧光标记的核酸探针，在细胞或组织切片上检测特定基因的扩增、缺失或重排。

甲基化特异性PCR（MSP）：一种检测DNA特定CpG位点甲基化状态的常用方法，灵敏度高，适用于微量样本。

微滴式数字PCR与NGS联用：先通过dPCR对关键标志物进行绝对定量初筛，再对阳性样本进行NGS深度分析，兼顾效率与成本。

检测仪器设备

高通量测序仪：如Illumina NovaSeq、MGI DNBSEQ-T7等平台，提供大规模、高深度的基因组、转录组测序能力。

数字PCR系统：如Bio-Rad QX200 ddPCR系统、Thermo Fisher QuantStudio Absolute Q系统，用于超灵敏的核酸绝对定量。

实时荧光定量PCR仪：如Applied Biosystems QuantStudio系列、Roche LightCycler系列，是基因表达和突变检测的主力设备。

全自动免疫组化染色仪：如Roche Ventana Benchmark、Leica BOND系列，实现IHC染色过程的标准化、自动化，减少人为误差。

激光共聚焦显微镜：用于高分辨率观察IHC、FISH等多色标记的组织切片，进行精细的形态学与分子共定位分析。

质谱仪：如液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）系统，用于蛋白质组学标志物的发现与验证，以及小分子代谢物分析。

流式细胞仪：如BD FACSymphony等高参数流式细胞仪，可对血液、悬浮细胞中的细胞群进行多标志物表型分析。

全自动酶标仪：用于读取ELISA等实验的吸光度或荧光值，实现高通量、自动化的蛋白定量检测。

生物分子相互作用分析系统：如表面等离子共振（SPR）仪，用于表征抗体-抗原等生物分子间的结合动力学，辅助标志物验证。

生物信息学分析服务器与工作站：配备高性能计算单元和大容量存储，运行生物信息学软件，对海量测序数据进行处理、分析和解读。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。