同源重组修复能力测试

<强>泛癌种探索性研究：在其他如胃癌、肺癌等癌种中，研究HRD的普遍性及其临床意义。

检测方法

<强>下一代测序技术：采用全外显子组测序或大panel靶向测序，高通量检测HRR相关基因的突变与拷贝数变异。

<强>单核苷酸多态性阵列：利用SNP芯片平台进行全基因组扫描，计算基因组杂合性缺失等瘢痕评分。

<强>免疫荧光染色与共聚焦显微镜成像：用于RAD51焦点等蛋白定位与定量的经典细胞生物学方法。

<强>流式细胞术：可对经过处理的细胞进行高通量、定量化的RAD51焦点或细胞周期分析。

<强>聚合酶链式反应与片段分析：用于MSI检测及特定基因座的LOH分析，技术成熟且快捷。

<强>甲基化特异性PCR或焦磷酸测序：精确检测BRCA1等基因启动子区域的CpG岛甲基化水平。

<强>比较基因组杂交阵列：从染色体拷贝数层面评估基因组不稳定性，推断HRD状态。

<强>报告基因定点整合与酶活性检测：将含有特异性切割位点的报告系统整合至基因组，通过修复后信号输出量化HR效率。

<强>细胞克隆形成实验：评估细胞在DNA损伤剂（如放疗、化疗药）作用后的存活能力，反映整体DNA修复效能。

<强>Sanger测序验证：作为金标准方法，对NGS检出的重要突变进行验证，确保结果准确性。

检测仪器设备

<强>高通量测序仪：如Illumina NovaSeq、NextSeq系列或Ion Torrent GeneStudio S5等，用于大规模平行测序。

<强>SNP芯片扫描系统：如Affymetrix GeneChip系统或Illumina iScan系统，用于全基因组基因分型与拷贝数分析。

<强>激光共聚焦显微镜：高分辨率、高灵敏度的成像设备，是观察细胞内蛋白焦点形成的核心工具。

<强>流式细胞仪：能够快速对大量细胞进行多参数分析，适用于基于荧光的定量HR功能分析。

<强>实时荧光定量PCR仪：用于基因表达水平、MSI及甲基化水平的精确定量分析。

<强>Sanger测序仪：如Applied Biosystems 3500系列毛细管电泳遗传分析仪，用于目标序列的精确测定与验证。

<強>全自动核酸提取工作站：实现样本核酸的高通量、标准化提取，保证上游质量。

<強>生物信息学分析服务器/集群：高性能计算平台，用于处理海量测序数据、运行复杂的HRD评分算法。

<強>微孔板读板器：用于报告基因检测中荧光素酶、β-半乳糖苷酶等报告信号的读取。

<強>细胞培养与处理设备包括CO2培养箱、生物安全柜、辐射源或化学诱变剂处理装置等，为功能试验提供基础条件。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。