儿童安全用药基因检测

检测项目

本检测系统包含三大核心模块：药物代谢酶基因分析、药物转运体基因检测及药物靶点基因解析。具体涵盖CYP2D6、CYP2C9、CYP2C19等细胞色素P450酶系关键基因位点检测；SLCO1B1、ABCB1等转运蛋白编码基因多态性分析；VKORC1、HLA-B*15:02等药物作用靶点相关基因筛查。针对解热镇痛类药物重点检测UGT1A1基因型与对乙酰氨基酚代谢关联性；抗生素类药物着重分析NAT2基因多态性与异烟肼肝毒性风险；抗癫痫药物则需评估SCN1A基因变异与卡马西平敏感性关系。

检测范围

本检测适用于0-18岁儿童群体临床常用药物基因组学分析：

解热镇痛类：对乙酰氨基酚、布洛芬等非甾体抗炎药

抗生素类：青霉素类、头孢菌素类及大环内酯类药物

抗癫痫类：丙戊酸钠、卡马西平等神经系统用药

心血管类：华法林等抗凝药物

呼吸系统类：茶碱类支气管扩张剂

精神类药物：选择性5-羟色胺再摄取抑制剂

特殊人群需重点关注HLA-B*58:01等位基因与别嘌呤醇过敏反应相关性；TPMT基因缺陷与硫唑嘌呤骨髓抑制风险；G6PD缺乏症相关基因与磺胺类药物溶血反应关联性。

检测方法

采用三级验证体系进行基因组学分析：

核酸提取阶段使用磁珠法全血基因组DNA提取技术，通过Nanodrop分光光度计测定DNA纯度（A260/A280比值1.8-2.0），Qubit荧光定量仪确保DNA浓度≥20ng/μL

PCR扩增采用多重引物设计技术，覆盖目标基因外显子区域及调控序列。使用HotStarTaq DNA聚合酶进行特异性扩增，设置阴性对照和阳性对照品控

SNP分型采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术进行多态性位点鉴定

全外显子组测序采用Illumina NovaSeq 6000平台进行高通量测序（平均深度≥100×），原始数据经BWA-MEM比对后使用GATK进行变异识别

临床意义解读依据PharmGKB数据库证据等级标准（Level 1A-3），结合CPIC（临床药物基因组学实施联盟）指南进行分级注释

检测仪器

实验室配置符合CLIA认证标准的分子诊断设备系统：

核酸提取：Qiagen QIAcube全自动核酸纯化工作站

PCR扩增：Applied Biosystems Veriti Pro梯度PCR仪

电泳分析：Agilent 4200 TapeStation系统

质谱分型：Agena MassARRAY飞行时间质谱仪

高通量测序：Illumina NovaSeq 6000测序平台

数据分析：Illumina DRAGEN Bio-IT平台整合分析系统

所有仪器均执行年度校准计划并参与CAP室间质评项目。样本处理全程采用Thermo Fisher KingFisher Flex自动化工作站进行标准化操作。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。