分子病理检测

检测项目

EGFR基因突变检测：检测外显子18-21热点突变，灵敏度0.1%突变频率，覆盖L858R/T790M等45种变异类型

KRAS/NRAS基因分型：检测密码子12/13/61位点突变，采用ARMS-PCR技术确保特异性≥98%

HER2荧光原位杂交：计数17号染色体着丝粒与HER2基因信号比，阈值设定≥2.0为阳性

微卫星不稳定性检测：评估BAT25/BAT26等5个位点，PCR毛细管电泳分析片段漂移

PD-L1免疫组化：22C3抗体克隆检测，TPS评分≥1%为临界值，阳性细胞定位验证

肿瘤突变负荷检测：全外显子组测序分析，有效覆盖深度≥500X，报告非同义突变/Mb值

循环肿瘤DNA检测：ddPCR定量检测血浆EGFR T790M突变，最低检出限0.02%等位基因频率

融合基因检测：采用RT-PCR检测ALK/ROS1/RET，引物设计覆盖15种常见断裂点

甲基化谱分析：焦磷酸测序检测MGMT启动子，CpG岛覆盖率≥95%，精度±5%

HPV分型检测：基因芯片鉴别16/18/31等28型，检测下限100拷贝/反应

BRAF V600E突变检测：突变特异性PCR配合熔解曲线分析，Tm值差异±0.5℃判定

免疫组化多重染色：多光谱成像分析CD8/PD-1/FOXP3共定位，光谱分辨率5nm

RNA测序表达谱：Illumina平台检测mRNA，RPKM标准化，差异基因fold change≥2

肿瘤干细胞标志物：流式细胞术检测CD44/CD133阳性率，设门分辨率0.1%

检测范围

实体肿瘤组织样本：石蜡包埋组织需满足肿瘤细胞占比≥20%，切片厚度4μm

液体活检样本：血浆/脑脊液采集量≥2ml，cfDNA浓度≥0.5ng/μl

血液系统恶性肿瘤：骨髓穿刺液需有核细胞计数≥1×10⁶/ml

产前诊断样本：羊水培养细胞传代≤2次，DNA总量≥50ng

移植后监测：供受者嵌合体分析要求HLA分型分辨率≥4位点

感染性疾病病原体：结核分枝杆菌检测需抗酸染色阳性对照

遗传性癌症筛查：BRCA1/2检测包含大片段重排分析

药物代谢基因分型：CYP2C19/CYP2D6等位基因覆盖*2/*3/*17变异

微小残留病灶监测：IgH/TCR基因重排检测灵敏度10⁻⁴

神经退行性疾病：脑脊液tau蛋白/β淀粉样蛋白比值分析

自身免疫性疾病：HLA-B27分型采用序列特异性引物PCR

生殖遗传检测：Y染色体微缺失检测AZF区域6个标记位点

心血管药物基因组：VKORC1-1639G>A多态性焦磷酸测序

检测标准

ISO 15189:2022医学实验室质量和能力要求

CAP分子病理检查清单MPH.36500突变验证规范

NCCN肿瘤临床实践指南分子检测执行标准

FDA伴随诊断试剂盒IVD技术审查指南

CLSI MM01-A3核酸测序验证指南

GB/T 37868-2019高通量测序数据质量控制

GB/T 34798-2017核酸浓度测量分光光度法

ISO/IEC 17025:2017检测校准实验室能力要求

CAP ANP.22950免疫组化标准化验证程序

NY/T 3250-2018动物疫病PCR检测操作规范

WS/T 785-2021肿瘤个体化治疗基因检测指南

ASCO/CAP HER2检测指南更新(2018版)

ESMO转移性结直肠癌RAS检测共识

EMQN遗传性乳腺癌BRCA检测流程认证

检测仪器

实时荧光定量PCR仪：ABI 7500Fast系统，支持TaqMan探针熔解曲线分析，实现突变频率定量

高通量测序平台：Illumina NovaSeq 6000，双通道流动槽通量6Tb/run，用于全外显子组图谱构建

全自动染色封片系统：Leica BOND-MAX，集成抗原修复与多重染色程序，标准化免疫组化流程

数字PCR分析系统：Bio-Rad QX200，微滴分割技术检测稀有突变，分辨率0.001%变异等位基因

显微切割仪：ArcturusXT激光捕获系统，精度5μm定位，保障肿瘤细胞富集纯度

核酸质谱仪：Agena MassARRAY，飞行时间检测SNP分型，通量384样本/板

流式细胞分选仪：BD FACSAria III，七激光配置实现39色分析，完成免疫微环境解析

组织芯片点样仪：Beecher Instruments MTA-1，500芯/块密度制备，提升批量检测效率

原位杂交自动化平台：Ventana BenchMark ULTRA，同步处理40张切片，标准FISH预处理

微流控芯片分析系统：Fluidigm BioMark HD，集成96个纳升反应室，实现单细胞基因表达谱分析

全自动核酸提取仪：MagCore HF16，磁珠法16通道并行处理，30分钟完成32样本纯化

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。