单细胞全基因组测序检测

检测项目

基因组覆盖深度：目标区域≥30X覆盖比例，检测全基因组均一性

单核苷酸变异(SNV)检测：灵敏度达等位基因频率0.1%，支持低频突变分析

拷贝数变异(CNV)分析：分辨率5kb，检测染色体片段重复/缺失

结构变异(SV)筛查：支持>50bp插入/缺失及易位事件识别

线粒体基因组测序：覆盖线粒体DNA 16.5kb全序列，变异识别精度99.5%

文库浓度定量：Qubit检测范围0.05-100ng/μl，CV值≤5%

片段分布检测：Agilent 2100分析200-1000bp片段，主峰偏差±15bp

基因组完整性：DV200值≥50%，评估核酸降解程度

交叉污染控制：样本间SNP一致性≤0.01%

扩增偏倚评估：全基因组GC覆盖率偏差≤15%

嵌合体检测：识别非配对reads连接错误率<0.1%

端粒序列覆盖：端粒区域覆盖率≥85%

检测范围

循环肿瘤细胞(CTC)：10mL外周血中≥5个细胞的基因组变异检测

胚胎植入前诊断：单个卵裂球细胞非整倍体筛查

神经元亚型分型：脑组织单细胞基因组异质性研究

造血干细胞克隆演化：骨髓样本克隆起源追踪

植物原生质体：作物单细胞抗性基因检测

微生物单细胞：不可培养微生物基因组组装

免疫细胞受体：TCR/BCR多样性分析

古生物化石：微量DNA降解样本处理

器官发育研究：胚胎组织细胞谱系追踪

病毒整合位点：宿主细胞病毒基因组定位

肿瘤微环境：肿瘤组织空间转录组关联分析

生殖细胞突变：配子体新生突变检测

检测标准

ISO/IEC 17025:2017 检测实验室通用要求

ISO 20395:2018 核酸检测方法验证规范

GB/T 37872-2019 高通量测序数据质量控制

CLSI MM19-A2 测序检测体系验证指南

GB/T 30989-2014 核酸浓度测定分光光度法

EN ISO 18115:2022 基因组学术语国际标准

GB/T 34796-2017 单细胞分离操作规范

ISO 20387:2018 生物样本库通用要求

YY/T 1723-2020 测序用文库质控指南

GB/T 29889-2013 人类基因检测样本采集要求

检测仪器

激光捕获显微切割系统：实现组织切片中特定细胞分离，定位精度1μm

微流控分选平台：完成单细胞捕获与封装，通量≥10,000细胞/小时

全自动核酸提取仪：微量样本处理能力0.1-10ng DNA回收率≥85%

多重置换扩增系统：全基因组扩增覆盖度>95%，扩增偏倚<20%

高通量测序仪：单次运行产出≥6Tb数据，读长2x150bp

生物分析仪：检测DNA片段分布，灵敏度0.5ng/μl

数字PCR系统：绝对定量检测文库浓度，精度±5%

超低温储存系统：-150℃样本保存，温度波动±3℃

自动化移液工作站：纳升级液体处理精度CV≤2%

生物信息分析集群：计算节点≥256核，存储容量≥2PB

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。