基因组学与蛋白质组学检测

检测项目

全基因组测序：测定生物体全部DNA碱基序列，检测参数包括单核苷酸多态性（SNP）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）。

转录组分析：解析基因表达活性，检测参数涵盖mRNA丰度、差异表达基因及可变剪接事件。

蛋白质质谱鉴定：确定蛋白质组成，检测参数包含肽段分子量、氨基酸序列及翻译后修饰位点。

表观遗传分析：检测基因表达调控机制，参数包含DNA甲基化水平、组蛋白修饰类型及染色质可及性。

微生物宏基因组：分析混合微生物群落，检测参数包括物种组成比例、功能基因分布及抗生素抗性基因。

蛋白质相互作用：研究生物分子网络，检测参数含蛋白结合亲和力、复合物结构及信号通路节点。

单细胞测序：解析细胞异质性，检测参数覆盖转录本分子数、细胞亚群分类及发育轨迹。

代谢组学分析：鉴定小分子代谢物，检测参数涉及代谢物浓度、通路富集度及生物标志物筛选。

基因编辑验证：确认基因改造效果，检测参数包括插入缺失突变频率、脱靶效应及编辑效率。

蛋白质折叠分析：评估三维结构特性，检测参数含二级结构比例、热稳定性及聚集态形成趋势。

检测范围

临床诊断样本：病理组织切片、外周血、体液等疾病相关生物材料。

药物研发材料：候选化合物作用靶点、药物代谢产物及毒性标志物。

转基因生物制品：基因编辑作物、重组蛋白表达载体及修饰细胞系。

法医物证检材：微量DNA样本、混合斑痕及降解生物证据。

病原微生物：病毒基因组、细菌耐药基因及真菌毒力因子。

遗传病筛查：先天性疾病相关突变基因、携带者筛查及产前诊断样本。

肿瘤研究标本：癌症驱动基因、肿瘤突变负荷及微环境标志物。

环境微生物组：土壤、水体中的微生物群落结构及功能基因。

食品溯源样本：农产品物种成分、转基因成分及污染物生物标志物。

生物制剂：疫苗抗原表位、治疗性抗体结构及细胞治疗产品特性。

检测标准

ISO/IEC17025:2017检测和校准实验室能力通用要求

ISO20395:2018生物技术-核酸测序方法验证要求

ISO20184:2018蛋白质组学检测流程规范

GB/T29889-2013人类基因检测样本采集技术规范

GB/T34796-2017核酸定量测定方法通则

GB/T37871-2019高通量基因测序数据分析技术要求

ASTME3069-17宏基因组检测标准指南

EP17-A2临床实验室检测限评价指南

CLSIMM01-A3分子诊断方法验证标准

ICHQ2(R1)分析方法验证技术规范

检测仪器

高通量基因测序仪：通过合成测序技术实现大规模并行DNA序列测定，通量达千亿碱基/次。

液相色谱质谱联用系统：分离复杂蛋白质混合物并测定分子量，质量精度达0.001Da。

实时荧光定量PCR仪：检测特定基因表达水平，动态范围横跨10个数量级。

生物分子相互作用分析仪：基于表面等离子共振原理测定结合动力学参数。

微阵列芯片扫描仪：同步检测数万个基因表达信号，分辨率达5μm像素。

激光共聚焦显微系统：实现亚细胞级别蛋白质定位观测，轴向分辨率200nm。

圆二色谱仪：分析蛋白质二级结构组成，波长范围覆盖190-260nm。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。