基因突变致畸检测

检测项目

单基因遗传病突变检测：针对已知致畸单基因（如FGFR3、TCOF1），检测点突变、小插入缺失，检测灵敏度≥99%。

染色体微缺失微重复检测：分析染色体亚显微结构变异（如22q11.2缺失综合征），分辨率≤100kb。

拷贝数变异（CNV）分析：检测基因片段重复或缺失，覆盖全基因组，检测下限≥50kb。

线粒体基因点突变检测：针对线粒体DNA（如MT-TL1、MT-ATP6），检测异质性突变，灵敏度≥1%。

基因组从头突变（DNM）分析：识别父母未携带的新发突变，覆盖编码区及调控区，准确率≥95%。

串联重复序列扩增检测：针对如FMR1基因的CGG重复扩增，检测范围10~2000次重复，分辨率1次重复。

基因融合事件检测：分析染色体易位导致的基因融合（如BCR-ABL），检测下限≥1%融合转录本。

启动子区甲基化检测：检测致畸基因（如H19、IGF2）启动子甲基化状态，甲基化水平定量范围0~100%。

剪接位点突变检测：针对基因剪接供体/受体位点（如GT-AG位点），检测点突变或小插入缺失，准确率≥98%。

多基因风险评分（PRS）：整合多个致畸相关基因位点，计算胎儿患畸形的相对风险，评分范围0~10分，阈值≥7分为高风险。

非编码区功能突变检测：分析基因调控区（如增强子、沉默子）变异，预测对基因表达的影响，软件预测准确率≥85%。

嵌合突变检测：检测胎儿样本中体细胞嵌合突变，检测下限≥5%嵌合率。

检测范围

胎儿绒毛样本：采集孕10~13周胎儿绒毛组织，用于早期基因突变检测。

羊水细胞样本：孕16~22周抽取羊水，分离胎儿细胞进行基因分析。

脐带血样本：孕晚期或分娩时采集脐带血，检测胎儿基因变异。

外周血游离DNA（cfDNA）：采集孕妇外周血，分离胎儿游离DNA，进行无创基因检测。

胚胎植入前样本：试管婴儿周期中，对胚胎滋养层细胞进行基因检测，筛选无致畸突变的胚胎。

新生儿足跟血样本：新生儿出生后采集足跟血，检测先天性致畸基因缺陷（如苯丙酮尿症）。

备孕人群外周血样本：对备孕夫妇进行基因筛查，识别携带致畸突变的风险。

胎儿组织样本：引产或分娩后采集胎儿异常组织（如唇腭裂组织），进行基因突变分析。

胎盘组织样本：采集胎盘组织，检测与胎盘功能异常相关的致畸基因变异。

生殖细胞样本：对精子或卵子进行基因检测，评估生殖细胞中的致畸突变风险。

家族性畸形家系样本：对有家族致畸史的成员进行基因检测，明确遗传模式（如常染色体显性、隐性）。

检测标准

ISO 15189:2022 医学实验室质量和能力要求

GB/T 30976.1-2014 胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷 maternal serum screening 第1部分：中孕期

ASTM E2330-21 分子诊断测试中核酸提取的标准实施规程

GB/T 20396-2006 体外诊断医疗器械 生物源性样品中量的测量 参考测量程序的说明

ISO 17025:2017 检测和校准实验室能力的通用要求

GB/T 19489-2008 实验室 生物安全通用要求

CLIA 88 美国临床实验室改进修正案

GB/T 34797-2017 高通量基因测序技术规程

ISO 20165:2019 分子诊断 基于核酸的检测方法 性能评价的通用要求

GB/T 35530-2017 孕前和孕早期保健指南

检测仪器

高通量基因测序仪：用于大规模并行测序，检测基因组突变，测序深度≥100×，读长≥150bp。

实时荧光定量PCR仪：通过荧光信号监测PCR扩增过程，定量检测突变基因拷贝数，检测下限≤10 copies/μL。

数字PCR仪：实现单分子PCR扩增，精确量化突变频率，分辨率≥0.1%。

基因芯片分析仪：基于核酸杂交原理，检测已知突变位点，覆盖≥1000个致畸相关基因位点。

毛细管电泳仪：分离PCR扩增产物，检测短串联重复序列（STR）或插入缺失突变，分辨率≤1bp。

质谱分析仪（MALDI-TOF）：通过质谱分析检测基因点突变，检测时间≤1分钟/样本。

流式细胞仪：分选胎儿细胞（如绒毛细胞、羊水细胞），提高检测特异性，分选纯度≥95%。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。