功能基因PCR检测

检测项目

BRCA1基因突变检测：通过PCR扩增BRCA1基因特定区域，结合测序或探针杂交方法，检测与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的点突变或缺失变异，评估个体患病风险和治疗指导。

CYP450家族基因分型检测：针对细胞色素P450酶系基因多态性进行PCR分析，确定代谢表型差异，为药物剂量个体化提供依据，避免不良反应或疗效不足。

EGFR基因激活突变检测：利用实时荧光PCR技术检测表皮生长因子受体基因外显子区域突变，指导非小细胞肺癌靶向药物治疗选择，监测耐药性发展。

HER2基因扩增检测：采用定量PCR方法分析HER2基因拷贝数变化，辅助乳腺癌分子分型，预测曲妥珠单抗等靶向药物疗效和预后评估。

TP53肿瘤抑制基因检测：通过PCR扩增结合高分辨率熔解曲线分析，筛查TP53基因编码区突变，用于多种癌症的早期诊断和遗传易感性评估。

MTHFR基因多态性检测：检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T和A1298C位点变异，评估叶酸代谢能力，与心血管疾病和神经管缺陷风险相关。

HLA-B*27等位基因检测：使用序列特异性引物PCR技术进行人类白细胞抗原分型，辅助强直性脊柱炎等自身免疫性疾病诊断，提高检测特异性。

G6PD缺乏症基因检测：针对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因常见突变位点设计多重PCR，快速筛查溶血性贫血风险，指导药物使用禁忌。

CFTR基因突变检测：通过扩增 refractory突变系统PCR检测囊性纤维化跨膜传导调节基因变异，用于新生儿筛查和携带者识别，改善疾病管理。

VKORC1基因型检测：分析维生素K环氧化物还原酶复合物基因多态性，评估华法林等抗凝药物敏感度，实现个体化给药方案优化。

检测范围

人类外周血白细胞样本：从静脉血中分离的白细胞提供基因组DNA来源，适用于遗传病基因检测和药物代谢相关多态性分析，保证DNA质量和纯度。

福尔马林固定石蜡包埋组织：临床病理存档样本中提取DNA进行PCR检测，用于回顾性肿瘤基因突变研究，需优化DNA修复步骤克服降解影响。

口腔拭子采集上皮细胞：无创采集的口腔黏膜细胞作为DNA来源，适用于大规模人群基因筛查项目，简化样本采集和运输流程。

羊水细胞产前诊断样本：通过羊膜穿刺获取胎儿脱落细胞，检测染色体异常和单基因遗传病，需严格控制污染确保检测准确性。

植物叶片组织样本：提取植物基因组DNA进行转基因检测或物种鉴定，适用于农业育种和食品安全监控领域，需去除多糖多酚干扰。

微生物纯培养物：从细菌或真菌培养物中提取DNA进行物种鉴定和毒力基因检测，应用于临床感染病原体诊断和环境微生物监测。

冷冻保存的组织标本：超低温保存的生物样本保留DNA完整性，适用于珍贵生物资源基因库建设和研究用途，避免反复冻融损伤。

干血斑样本：滤纸吸附的全血样本便于运输和储存，用于新生儿遗传代谢病筛查，需标准化洗脱效率保证检测灵敏度。

环境水样浓缩微生物：通过过滤浓缩自然环境水样中微生物DNA，进行病原体监测和微生物群落分析，评估水质安全和生态状况。

法医物证生物样本：从毛发、唾液斑等微量样本中提取DNA进行个体识别和亲子鉴定，需极高灵敏度防止假阴性结果出现。

检测标准

ISO 15189:2022《医学实验室-质量和能力的要求》：规定医学实验室PCR检测过程的质量管理规范，涵盖人员能力、设备校准、样本管理和结果报告等全流程要求。

GB/T 37871-2019《分子生物学检测通用要求》：中国国家标准明确PCR实验室分区、污染控制和试剂验证等关键技术指标，确保检测结果可靠性和可比性。

ISO 20395:2019《生物技术-核酸定量方法要求》：规范实时荧光PCR中标准品制备、扩增效率计算和定量曲线建立，保证基因表达分析准确性。

GB/T 30989-2014《高通量测序检测规范》：适用于PCR扩增子测序检测流程，规定文库构建、测序深度和质量控制参数，提高突变检测灵敏度。

ISO 17025:2017《检测和校准实验室能力的通用要求》：国际标准涵盖PCR方法验证、测量不确定度评估和设备溯源体系，适用于认证实验室技术能力。

GB/T 34796-2017《核酸提取纯化试剂盒质量评价通则》：规范DNA/RNA提取试剂盒的纯度、得率和抑制物残留检测标准，保障PCR模板质量。

ISO 22174:2005《食物链微生物学-PCR检测方法通用要求》：规定食源性病原体PCR检测的样本处理、引物特异性和扩增条件，确保食品安全监测有效性。

GB/T 38164-2019《常见畜禽病原微生物PCR检测方法》：针对动物疫病诊断制定PCR引物序列、循环参数和结果判读标准，规范兽医检测流程。

ISO 13485:2016《医疗器械-质量管理体系》：适用于PCR诊断试剂盒生产和质量控制，要求设计验证、批次检验和稳定性测试等环节。

GB/T 37847-2019《基因扩增检测实验室技术规范》：详细规定PCR实验室分区压力梯度、紫外消毒和防污染措施，降低假阳性风险。

检测仪器

热循环仪：采用半导体温控模块实现精确温度循环，在PCR检测中执行DNA变性、退火和延伸步骤，保证扩增效率和重复性，温度控制精度达±0.1°C。

实时荧光定量PCR系统：集成光电检测器和多通道光路，在扩增过程中监测荧光信号强度，用于基因表达绝对定量和突变检测，支持熔解曲线分析功能。

微量分光光度计：通过紫外-可见光吸收原理测量核酸样本浓度和纯度，在PCR前验证DNA/RNA质量，避免抑制剂影响扩增效率，检测范围0.5-5000ng/μL。

核酸提取仪：采用磁珠法或离心柱法自动化纯化核酸，处理多种样本类型提高通量，在PCR检测前保障模板纯度和得率，每小时可处理96个样本。

电泳仪系统：通过琼脂糖凝胶分离DNA片段，结合核酸染料显影验证PCR产物大小和特异性，用于扩增质量控制和引物优化，电压范围1-300V。

超微量离心机：提供最高25000g离心力快速沉淀核酸或试剂，在PCR体系配制中浓缩样本和混合反应液，防止气泡产生影响扩增准确性。

生物安全柜：配备HEPA过滤器维持操作区域洁净度，在PCR样本处理阶段防止气溶胶污染，保护人员和样本安全，达到微生物安全等级二级标准。

超低温冰箱：维持-80°C稳定环境长期储存酶制剂和DNA标准品，保障PCR试剂活性不受温度波动影响，支持样本库建设和管理。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。