高通量测序仪基因缺失测试

检测项目

染色体非整倍体筛查：通过测序数据量分析，检测如21三体（唐氏综合征）、18三体、13三体等常见染色体数目异常。

微缺失/微重复综合征检测：针对染色体特定区域的小片段缺失或重复进行高分辨率检测，如迪乔治综合征、普拉德-威利综合征等。

单基因病相关缺失检测：针对已知致病基因的大片段缺失进行检测，如杜氏肌营养不良症（DMD）基因外显子缺失、地中海贫血相关基因缺失等。

拷贝数变异分析：在全基因组范围内系统性地检测DNA序列的拷贝数增加或减少，识别致病性或临床意义不明的CNV。

线粒体DNA缺失检测：检测线粒体基因组的大片段缺失，与多种线粒体疾病和衰老相关疾病有关。

肿瘤抑癌基因纯合性缺失：在肿瘤样本JianCe测如TP53、PTEN等关键抑癌基因的两个等位基因均缺失的情况。

药物代谢基因拷贝数变异：检测如CYP2D6等药物代谢酶基因的拷贝数变化，用于指导个体化用药。

胚胎植入前遗传学检测：在辅助生殖中，对胚胎进行染色体非整倍体和片段缺失/重复的筛查。

结构变异断点精确定位：对检测到的缺失事件的基因组断裂点进行精确测序定位，用于机制研究和家系验证。

杂合性缺失分析：在肿瘤基因组中，检测特定染色体区域一个等位基因的缺失，是肿瘤发生的重要机制之一。

检测范围

全基因组范围扫描：无需预先设定目标区域，可对全基因组进行无偏倚的拷贝数变异和缺失事件筛查。

靶向Panel定制检测：针对特定的疾病相关基因集合或染色体区域进行深度测序，提高目标区域的检测灵敏度和性价比。

全外显子组测序：覆盖人类基因组所有蛋白质编码区域，检测外显子水平的缺失变异。

线粒体全基因组：专门针对线粒体环状DNA的全长序列进行分析，检测其缺失突变。

特定染色体或臂：可专注于某条特定染色体（如X染色体）或染色体臂的缺失分析。

低比例嵌合体缺失：通过超高深度测序，能够检测在样本中占比低至5%以下的嵌合型基因缺失。

复杂基因组重排：能够解析涉及多个断裂点和复杂模式的缺失与重排事件。

新生儿遗传病筛查：应用于新生儿期，对多种可干预的遗传性疾病相关的基因缺失进行广泛筛查。

产前胎儿DNA检测：通过分析孕妇外周血中的游离胎儿DNA，无创检测胎儿的染色体微缺失/微重复综合征。

肿瘤体细胞变异：在癌症基因组中，检测肿瘤细胞特有的、后天获得的基因缺失事件。

检测方法

全基因组低深度测序：对全基因组进行低覆盖度测序，通过统计不同区域序列读数的密度来推断拷贝数变化。

靶向捕获高通量测序：使用探针杂交或PCR方法富集目标区域DNA，再进行深度测序以高灵敏度检测微小缺失。

比较基因组杂交测序：将待测样本与对照样本的DNA分别标记并共杂交到芯片上或通过测序比较，直接显示拷贝数差异。

双端测序与拆分读段分析：利用双端测序产生的配对未匹配或方向异常的读段，来识别缺失断点的位置。

生物信息学CNV Calling：运用多种算法（如Read Depth, Split Read, Assembly）从原始测序数据中识别和注释缺失区域。

Sanger测序验证：对NGS预测的缺失断点区域设计引物，通过Sanger测序进行金标准验证，确保结果准确性。

实时荧光定量PCR验证：针对特定的缺失区域设计引物和探针，通过qPCR对拷贝数进行绝对或相对定量验证。

<强>多重连接依赖性探针扩增技术验证: 使用MLPA技术对特定基因的外显子缺失/重复进行快速、经济的验证和补充检测。

<强>长读长测序技术辅助: 利用PacBio或Nanopore等长读长测序技术，跨越重复序列区域，准确解析复杂缺失的结构。

<强>家系共分离分析: 在发现先证者缺失后，对其父母及其他家庭成员进行检测，分析该缺失与疾病的共分离情况。

检测仪器设备

<强>Illumina NovaSeq系列测序仪: 提供超高通量和规模化的测序能力，适用于大规模人群筛查和全基因组CNV分析项目。

<强>Illumina NextSeq系列测序仪: 兼顾通量和灵活性，适合中等通量的靶向Panel测序和外显子组测序应用。

<强>Illumina MiSeq系列测序仪: 适用于小通量、快速周转的靶向验证测序和小型Panel的临床检测。

<强>Thermo Fisher Ion GeneStudio S5系列: 基于半导体测序技术，适合中小通量的靶向基因缺失检测，运行速度快。

<强>华大智造DNBSEQ-T7系列测仪: 基于DNBSEQ技术的高通量测序平台，为全基因组CNV检测提供另一种选择。

<强>PacBio Sequel IIe系统: 提供超长读长的HiFi reads，能够直接观测到结构变异的完整序列结构，用于复杂缺失解析。

<强>Oxford Nanopore PromethION系列: 纳米孔长读长测序设备，可实现实时测序和超长片段读取，有助于断点精确定位。

<强>Agena MassARRAY系统: 基于质谱的核酸分析平台，可用于对已知的特定缺失位点进行中通量的验证和筛查。

<强>实时荧光定量PCR仪: 如ABI QuantStudio系列，是进行CNV qPCR验证和快速初筛的关键设备。

<强>Sanger测序仪: 如ABI 3500系列毛细管电泳遗传分析仪，是最终验证缺失断点“金标准”的必要工具。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。