血液转录组学检测

北检院检测中心  |  完成测试:  |  2025-07-01  

血液转录组学检测是一种先进分子诊断技术,专注于分析血液样本中的RNA表达谱。通过高通量测序等方法,评估基因表达水平、可变剪接和非编码RNA模式,为疾病诊断、治疗监测和生物标志物发现提供关键数据。检测要点包括RNA提取完整性、测序深度控制、数据质量控制和分析精度验证。

注意:因业务调整,暂不接受个人委托测试望见谅。

检测项目

全转录组测序:覆盖mRNA和非编码RNA的全谱分析,检测参数包括测序深度≥30X和覆盖率≥95%。

基因表达定量:测量特定基因的表达丰度,检测参数如FPKM值精度±0.5和误差率<0.1%。

RNA质量控制:评估RNA完整性,检测参数包括RIN值≥7.0和DV200值>80%。

差异表达分析:识别疾病状态下基因表达变化,检测参数如fold change阈值≥2.0和p值≤0.05。

可变剪接分析:检测RNA剪接变异事件,检测参数包括剪接位点覆盖率≥90%和reads比对率≥95%。

融合基因检测:识别基因融合重排,检测参数如融合片段长度≥50bp和支持reads数≥5。

小RNA测序:分析miRNA等小分子RNA表达,检测参数包括序列长度范围18-24nt和检出限0.1ppm。

长链非编码RNA分析:研究lncRNA表达模式,检测参数包括表达量阈值RPKM>0.5和变异系数CV<15%。

RNA编辑检测:识别碱基编辑事件,检测参数包括编辑位点深度≥20X和编辑频率≥5%。

病毒RNA筛查:检测血液中外源病毒RNA,检测参数包括检出灵敏度10copies/mL和特异性>99%。

单细胞转录组分析:评估个体细胞表达谱,检测参数如细胞捕获率≥80%和UMI计数精度±1%。

甲基化RNA检测:分析RNA修饰水平,检测参数包括甲基化位点覆盖率≥85%和修饰频率误差<0.2%。

检测范围

外周血单核细胞样本:用于免疫系统相关研究,包括淋巴细胞和单核细胞的RNA表达谱分析。

血浆游离RNA样本:专注于液体活检应用,监测循环肿瘤RNA或疾病标志物。

肿瘤诊断领域:应用于癌症早期筛查和治疗响应监测,如乳腺癌和肺癌的转录组特征识别。

传染病监测:针对病毒或细菌感染,如流感或结核病的RNA病原体检测和分析。

自身免疫疾病研究:涉及类风湿关节炎或系统性红斑狼疮等疾病的表达谱变化评估。

神经退行性疾病:用于阿尔茨海默病或帕金森病的分子机制研究,检测神经元相关RNA标记。

药物反应评价:评估药物治疗前后的基因表达动态,支持药效学和毒理学分析。

遗传病筛查:针对镰状细胞贫血或囊性纤维化等遗传疾病的RNA水平诊断和风险预测。

健康人群基线建立:构建正常生理状态下的表达参考数据库,用于对照研究。

干细胞分化跟踪:监测干细胞治疗中分化过程的转录组变化,确保治疗安全性和有效性。

环境暴露影响评估:研究污染物或毒素对血液RNA表达的影响,支持公共卫生决策。

衰老相关研究:分析年龄相关的转录组变化,探索生物衰老机制和干预策略。

检测标准

ISO 20395:2019生物技术 - RNA测序质量控制标准,规范测序深度和数据质量控制要求。

GB/T 37871-2019高通量测序技术规范,定义RNA提取和测序流程的国家标准。

ASTM E1578:2019分子诊断标准指南,适用于基因表达分析和变异检测。

EN ISO 15189医学实验室质量要求,确保检测过程的一致性和可追溯性。

CLSI MM19-A2分子诊断方法验证指南,用于RNA检测的性能验证。

ISO 9001:2015质量管理体系标准,涵盖检测实验室的整体运作流程。

GB/T 30991-2014生物样本库规范,涉及血液样本采集和处理要求。

ISO/IEC 17025检测实验室能力通用要求,规范设备校准和人员资质。

FDA指南生物标志物验证标准,支持临床转录组检测的监管合规。

EC指南诊断测试性能评估,确保RNA检测在欧洲市场的适用性。

检测仪器

高通量测序仪:用于全转录组测序,功能包括并行处理多个样本和生成深度序列数据。

RNA质量分析仪:评估RNA完整性,功能包括测量RIN值和DV200指标以确保样本质量。

实时定量PCR仪:进行基因表达定量,功能包括高精度荧光检测和绝对定量分析。

数字RNA计数系统:支持小RNA和非编码RNA分析,功能包括纳米条形码计数和低丰度目标检测。

自动化样本处理工作站:处理血液样本提取和制备,功能包括高通量液体处理和减少人为误差。

生物信息学数据分析平台:执行转录组数据解读,功能包括差异表达计算和变异调用。

冷冻离心机:用于血液样本分浆和RNA分离,功能包括低温保持RNA稳定性和高速离心效率。

纳米孔测序设备:支持长读长RNA测序,功能包括实时数据生成和融合基因检测。

微流控芯片系统:应用于单细胞转录组分析,功能包括细胞捕获和单细胞RNA扩增。

光谱分析仪:检测RNA样本纯度和浓度,功能包括紫外光谱测量和污染物筛查。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验,获取相关数据资料;

出具检测报告。

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