心血管疾病及个性化用药基因检测

检测项目

心血管疾病个性化用药基因检测体系包含三大类关键生物标志物：

药物代谢酶基因：CYP2C19（氯吡格雷代谢）、CYP2C9/VKORC1（华法林敏感性）、SLCO1B1（他汀类药物转运）等

药物作用靶点基因：ADRB1（β受体阻滞剂反应）、ACE（血管紧张素转换酶抑制剂疗效）等

血栓形成相关基因：F2/F5（凝血因子变异）、PAI-1（纤溶系统调控）等

每个检测项目均基于PharmGKB数据库收录的临床证据等级Ⅰ级或Ⅱ级位点进行筛选，覆盖FDA/EMA批准药物标签中明确要求的必检位点。针对亚洲人群特有的等位基因频率特征（如CYP2C19*2/*3），设置特异性探针进行精准分型。

检测范围

本检测适用于以下临床场景：

冠心病患者PCI术后抗血小板治疗方案制定

房颤患者新型口服抗凝药物选择

高血压患者降压药物应答预测

他汀类药物肌毒性风险评估

硝酸酯类药物耐药性预测

检测覆盖心血管领域28种常用药物的138个临床相关位点，包括抗凝治疗中的华法林剂量计算公式相关位点（VKORC1 -1639G>A）、氯吡格雷抵抗相关位点（CYP2C19*2/*3/*17）以及β受体阻滞剂疗效相关位点（ADRB1 Arg389Gly）。针对特殊人群增加APOE基因分型以评估降脂治疗反应。

检测方法

采用三级验证体系确保检测准确性：

初筛阶段：应用TaqMan探针实时荧光定量PCR技术对高频SNP进行分型

验证阶段：采用Sanger测序法对关键位点进行双向验证

扩展分析：基于Illumina NovaSeq 6000平台进行全外显子组测序（WES）

样本处理遵循CLIA认证标准流程：全血样本经EDTA抗凝处理后提取基因组DNA（浓度≥20ng/μL），使用Qubit 4.0进行定量质检。SNP分型实验设置双阴性对照和阳性对照品系，每批次实验包含10%随机样本重复检测。

检测仪器

主要实验设备及分析系统包括：

ABI QuantStudio 7 Flex实时荧光定量PCR系统：用于药物代谢酶基因快速分型

Illumina iScan基因芯片平台：完成全基因组关联分析（GWAS）核心位点扫描

Thermo Fisher Ion S5 XL二代测序仪：执行靶向区域深度测序（平均深度≥500×）

Agilent 4200 TapeStation系统：进行DNA质量完整性评估（RIN值≥7.0）

数据分析采用FDA批准的二级分析流程：原始数据经BaseSpace Sequence Hub进行初级过滤后，使用PolyPhen-2和SIFT算法预测错义突变功能影响。最终报告整合PharmCAT工具进行表型注释，参照CPIC指南制定用药建议。

检测流程

线上咨询或者拨打咨询电话;

获取样品信息和检测项目;

支付检测费用并签署委托书;

开展实验，获取相关数据资料;

出具检测报告。